基因组测序增加下游的医疗费用吗？

随着基因组测序进入临床，担心出现了关于其潜在的激励后续试验和正在进行的筛选，可能会大大增加医疗支出。但很少有研究量化的遗传信息返回病人下游成本，尤其是在看起来健康的人。项目的medseq，布里格姆妇女医院和哈佛医学院的研究者，是第一个随机试验提供全基因组测序对健康人和患者与已知的心血管问题。作为试点研究的一部分，研究人员分析了两序列本身的直接成本，以及以后的遗传信息被返回到医生和病人六个月下游消费。研究小组发现，下游成本没有明显的谁收到了全基因组测序和那些没有患者之间的不同。这个团队的研究结果报道在今天医学遗传学，该杂志的美国医学遗传学和基因组学学院。

“全基因组测序时代的到来，但也担心，这些进步将飞涨的医疗费用，”主要作者Kurt Christensen，硕士，博士说，BWH遗传学部门的医学教师。“我们的试点研究提供洞察整合全基因组测序为日常医学实践的成本第一。我们的数据提供了保证，医生似乎是负责任的回应，我们没有看到显着增加下游消费的证据。”

该项目包括100 medseq健康初级保健患者和100的心脏病患者的心肌病诊断。在研究控制臂患者家族史的回顾在试验组的试验患者接受审查他们的家族史，再加上一个全基因组测序分析和报告。对于每一个参与者，超过4600个基因与遗传性疾病进行了分析，并表现为信息载体的地位，药物的影响和与多个相关的遗传疾病的风险。

利用从患者的医疗记录数据以及病人调查报道团队跟踪服务，医疗费用在六个月后，患者接受他们的结果成本。为初级保健和心脏病患者，在对照组与患者的全基因组测序患者医疗支出平均下游成本没有显著差异。心脏病患者为对照组，平均成本为9670美元和8109美元的测序组。初级护理患者，为对照组的平均费用为2989美元和3670美元的测序组。

测序并确定在大多数参与者健康相关的遗传信息，包括序列的心脏病患者和另一半诊断相关的变异，八的心脏病患者先前未知的疾病风险和13的初级保健患者。

Robert Green，MD，英里，BWH和哈佛医学院和该论文的资深作者医学教授指出：“这项研究表明，电力的一项随机临床试验，结果可以将那些测序未测序，但同样遵循之间。观测研究的排序是提供给任何人谁希望它不能达到同样的方法的严谨性。我们现在面临的挑战是如何在一个更大的样本复制这些结果，在较长的一段时间。”

每个病人的平均成本约为5250美元测序本身对心脏和初级护理患者，共包括测序成本，和结果披露的大量疾病相关基因的分析和解释。

而了解测序短期和直接的成本是很重要的，研究小组指出，六个月可能是很短的一段观察对医疗费用和医疗福利测序的全面影响。他们计划扩展和扩展他们的研究遵循五年或更长的时间更多的患者。

“虽然有我们的试点研究的局限性，我们的工作提供了新的和急需的数据，帮助决策者开始理解整合全基因组测序在临床护理的短期成本的影响，并提供了深入了解哪些数据需要提供关于该技术的经济意义更加清晰，”克里斯坦森说。

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