急性骨髓性白血病的征象可能在诊断前存在几年

根据威尔康奈尔医学院和纽约长老会调查人员的研究，急性髓细胞样白血病（AML）患者的血液中可能存在基因突变，表明他们在诊断前约9年有发病的高风险。他们在12月10日在亚特兰大举行的第59 届美国血液学会年会上介绍了他们的发现。

第一作者，威尔康奈尔医学院助理教授，纽约长老会/威尔康奈尔医学中心肿瘤学家Pinkal Desai博士说：“我们从未想过我们可以在发展AML的多年前以高频率检测到突变。 。“我们如何处理这些信息是最重要的问题。”

值得注意的是，研究结果可能有一天会对监测，早期干预或预防治疗率非常低的AML产生影响，从而导致大多数患者死于疾病。患者往往年龄较大，可能无法耐受标准治疗，如高剂量化疗或干细胞移植。发现反洗钱的早期迹象可以让医生更好地追踪疾病的发展，并提早有针对性，耐受良好的治疗，而不是晚些时候，德赛博士说。

为了进行他们的研究，德赛博士及其同事 - 包括Weill Cornell Medicine医学计算生物医学助理教授，高级作者Duane Hassane博士 - 评估了来自女性健康计划的数据，这是一项由美国国立卫生研究院美国国立卫生研究院。

他们使用先进的技术分析研究参与者的血液样本中的基因突变，其中212人后来开发了AML。AML诊断前平均采集样本9年。他们将这些样本与来自212名未开发AML的女性的对照组进行比较。

总的来说，与对照组中的女性相比，AML组患有各种与血癌相关的基因突变（例如DNMT3A，TET2，TP53和IDH）的可能性高出四倍。具体而言，对照组中有37％的女性发生了突变，而反洗钱组中有70％的女性发生了突变。

此外，不同的突变似乎与不同的发展AML风险水平以及何时可能出现疾病有关。值得注意的是，所有23名TP53突变的女性都患有AML。这些女性也比没有TP53突变的其他AML患者更快地发展了AML。因此，研究人员推论说，一些基因突变可能会给医生提供线索，说明一个人可能会多久发病。另外，16位IDH1和IDH2基因突变的女性中有15位继续发展为AML。

“关于什么被认为是疾病前状态，特别是对于AML，没有太多的数据，”Desai博士说，他和Hassane博士一起是Weill Cornell Medicine和New York 的白血病项目的调查人员-Presbyterian。这项研究是首次证明特定基因突变与AML风险之间的关系。

“随着分子监测越来越常规，我们的发现代表了让肿瘤学家考虑早期干预的可能性的重要第一步，”哈桑医生说。事实上，如果这些结果在进一步的研究中得到验证，研究人员说，肿瘤学家可能希望非常密切地监测患有TP53和IDH突变的患者，并可能考虑治疗。

“虽然目前还没有基于这些数据做出临床决策的标准，但与威尔康奈尔医学院和纽约长老会的医生合作，我们的目标是定义新标准，从而为使用基因组信息的患者带来新的治疗可能性，”哈桑博士说。

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