早期阿尔茨海默病基因为患者带来悲剧，为科学创造机会
当她的哥哥从加利福尼亚州打来的时候，罗斯玛丽·纳瓦罗住在墨西哥。有些事情与他们的妈妈是不对的，然后在40岁出头。她在支付病费和保持康复之家的食物筹备工作方面遇到了麻烦。
当时22岁的纳瓦罗卖掉了自己的家具，为自己和两个小孩子回美国旅行。她几乎一到，就知道她的母亲不是同一个人。“她在那里，但有时她不在那里，”她说。“我想，'哦，这个人不会很好。'”
不久之后，纳瓦罗正在喂她的妈妈，然后换尿布。她在门上加了一个特殊的锁，以防止她脱离。无法继续照顾她，纳瓦罗最终搬到了一个养老院，在那里呆了八年。
最后，她的妈妈，一个安静的女人，十几岁的时候移民到美国，热爱telenovelas，只能笑或哭。她在2009年53岁那年最后一口气时，纳瓦罗在那里。她说：“我和妈妈经历过的一切，我都不希望有人愿意。
在同样可怕的疾病袭击下，她的家人一次又一次地发生了事情，大多数人都不知道事情的真相。阿姨，叔叔，表弟，祖父，曾祖父。纳瓦罗说：“太多人死亡。全部在五十年代初。
现在家庭知道他们的诅咒的原因：这是一种罕见类型的早发性阿尔茨海默氏病，由被称为“哈利斯科”基因突变引起的。今天的医生可以告诉别人，但是他们不能停止破坏性的游行。
对于纳瓦罗来说，看着她的亲戚屈服，就像看着一个水晶球，一个她想扔在房间里。
她也有变异。
扼杀她的恐惧越来越难了。四月，她转过四十岁 - 她妈妈开始流浪时忘记一些简单的事情。
“我不期待生日，”她说。“我不想庆祝40，更不要说41。
保留下一代
住在加利福尼亚州拉哈布拉市的纳瓦罗，属于一个独特的，但不值得羡慕的俱乐部，他们的成员都被遗传编程为早期记忆丧失和死亡。
在美国，有500多万人患有阿尔茨海默病，其中5％被认为具有早发型，65岁以下的人受到惊吓。还有更少的人（约1％）有遗传突变，已知会导致疾病。
Navarro的基因被称为哈利斯科（Jalisco）突变，因为它被认为在墨西哥州首先出现。从父母到孩子的世代流传，很可能是由墨西哥边境的移民进入加利福尼亚州和其他州。在墨西哥和美国，已知约有50个家庭有突变。
像纳瓦罗这样的病例对阿尔茨海默病研究人员非常有意义。他们认为，研究这种独特的基因突变人群可能有助于解开一些更为常见的疾病的最大奥秘：它是如何发展的？怎么能早些诊断？可以做些什么来阻止呢？
（注：转载时请注明复诊网）
