扩大使用快速全基因组测序为橙县危重病婴儿

Rady儿童基因组医学研究所（RCIGM）在圣地亚哥县以外的首个宣传项目上与CHOC儿童基金会（CHOC）签署协议，提供快速的全基因组测序和生物信息学分析，帮助危重病婴儿在新生儿和儿科重症监护病房（NICU / PICU）参加协作RCIGM-CHOC研究。

RCIGM和CHOC在临床创新和研究合作方面有着强烈的兴趣，能够提高患者护理水平，降低医疗成本，进一步了解儿童罕见和常见的复杂遗传疾病。RCIGM和CHOC之间的初步合作预计会产生数据和发现，以改进全基因组测序（WGS）过程，并建立WGS在急性病婴儿和儿童早期诊断和治疗中的临床应用。
RCIGM公司总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士表示：“这是我们通过将快速全基因组测序（WGS）扩展到全国的NICU和PICU来改善急性病婴儿生命的长远愿景的开始。“我们的目标是通过WGS的力量帮助更多的孩子，我们可以证明其临床实用性，因此最终所有需要的人都可以进入。”

自2016年7月以来，RCIGM为100多名急性病儿童进行了快速全基因组测序。结果，大约
40％的人得到了基因组诊断，80％的受益于临床护理的即时改变。

在此次合作下，CHOC将向圣地亚哥的RCIGM临床基因中心发送生物样本材料，快速进行全基因组测序，生物信息学分析和临床解释。结果将报告给CHOC的医生，CHOC将与RCIGM小组合作，将基因组研究结果纳入CHOC的NICU和PICU患者的临床护理。

CHOC总裁兼首席执行官Kimberly Chavalas Cripe表示：“我们与Rady儿童基因组医学研究所的合作为我们提供了拓展当前研究工作的机会。“Rady儿童小组的成果令人印象深刻，预计通过减少急诊和在新生儿和重症监护病房实施有效治疗困难病例的时间，挽救生命。我们很高兴与RCIGM合作，将分子医学的进展带到我们一些最脆弱的患者的床边。“

关于Rady儿童基因组医学
研究所：该研究所正在通过基因组和系统医学研究，在推进婴幼儿精确卫生保健方面处于领先地位。该研究所的发现使得Rady儿童医院 - 圣地亚哥的危重新生儿和儿科患者能够得到快速诊断和有针对性的治疗。我们的愿景是扩大这种综合性转化研究过程的实施，使加利福尼亚州，全国乃至全世界的儿童医院能够实施精准的儿科医学。RCIGM是Rady儿童医院和健康中心的子公司。

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