根据Weill Cornell Medicine和NewYork-Presbyterian研究人员的研究，急性粒细胞白血病（AML）患者的血液中可能存在基因突变，表明他们在诊断前约9年发病的风险很高。他们在12月10日在亚特兰大举行的第59 届美国血液学会年会上介绍了他们的发现。

第一作者，威尔康奈尔医学院助理教授，纽约长老会/威尔康奈尔医学中心肿瘤学家Pinkal Desai博士说：“我们从来没有想过我们可以在发展AML的这么多年前以高频率检测到突变。 。“我们如何处理这些信息是最重要的问题。”

值得注意的是，研究结果总有一天会对监测，早期干预或预防治愈率非常低的AML产生影响，从而导致大多数患者死于疾病。患者往往年龄较大，可能不能耐受标准治疗，如高剂量化疗或干细胞移植。发现反洗钱的早期迹象可以让医生更好地跟踪疾病的发展，并提早有针对性，耐受性好的治疗，而不是晚些时候，德赛博士说。

为了进行他们的研究，德赛博士及其同事，包括Weill Cornell Medicine的医学计算生物医学助理教授，高级作者Duane Hassane博士评估了来自“妇女健康倡议”（Women's Health Initiative）的数据。美国国立卫生研究院。

他们使用先进的技术来分析研究参与者的血液样本中的基因突变，其中212人后来开发了AML。AML诊断前平均采集样本9年。他们将这些样本与来自212名未发生AML的女性的对照组进行比较。

总的来说，与对照组妇女相比，AML组患有各种与血癌相关的遗传突变（例如DNMT3A，TET2，TP53和IDH等）的可能性高出四倍。具体而言，对照组中有37％的女性发生了突变，而反洗钱组中有70％的女性发生了突变。

此外，不同的突变似乎与不同的发展AML风险水平，以及何时可能出现疾病。值得注意的是，全部23名TP53突变的女性患有AML。这些女性也比没有TP53突变的其他AML患者更快地发展了AML。因此，研究人员推论，一些基因突变可能会给医生提供一个线索，说明一个人可能发病的时间。此外，16名IDH1和IDH2基因突变的女性中有15名继续发展为AML。

Desai博士说：“关于什么被认为是疾病前状态，特别是对于AML，没有太多的数据。”与Hassane博士一起是Weill Cornell Medicine和New York 的白血病项目的调查人员-Presbyterian。这项研究是首次证明特定基因突变与AML风险之间的关系。

Hassane博士说：“随着分子监测越来越常规化，我们的发现成为肿瘤学家考虑早期干预的可能性的重要第一步。事实上，如果这些结果在进一步的研究中得到验证，研究人员说，肿瘤学家可能希望非常密切地监测TP53和IDH突变的患者，并可能考虑治疗。

“虽然目前还没有基于这些类型的数据作出临床决策的标准，但是与Weill Cornell Medicine和NewYork-Presbyterian的医生合作，我们的目标是定义新的标准，从而为使用基因组信息的患者带来新的治疗可能性。哈桑博士说。

（注：转载时请注明复诊网）