辛辛那提儿童合作伙伴FDNA帮助患有PACS1综合症的儿童
今天，辛辛那提儿童医院医疗中心宣布了与波士顿FDNA合作的新成果，以加速患者PACS1综合征的鉴定。
PACS1是一种极为罕见的遗传疾病，全球约有30例确诊病例。它导致流动性，运动和认知延迟和残疾。通过合成和收集综合征数据，Face2Gene现在可以识别和检测PACS1相关的面部特征与其他表型和基因之间的关联。
“根据最近的研究，大约三分之一的儿童医院入院的患者都有遗传病。其中有许多是相当罕见和传统时通过机敏的医师认可只能诊断，说：” 罗伯特·霍普金，MD，在人类遗传学分部在辛辛那提儿童。“PACS1通常使用基因检测来证实，现在Face2Gene可以帮助临床医生更早地识别PACS1表型，尤其是在基因检测不可用的情况下。”
为了合作，辛辛那提儿童与FDNA一起工作，分析以前分子确诊为PACS1综合征的患者的面部照片。这一分析培训了Face2Gene的深度学习系统，以识别PACS1相关的功能。通过受试者工作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）测量，该系统达到了96％的表现。PACS1面部分析算法现在可以由全球的临床医生通过Face2Gene使用，帮助其他患者及其家属，促进早期发现和急需的治疗。
FDNA首席执行官Dekel Gelbman表示：“我们很荣幸能与辛辛那提儿童研究所合作，推动罕见疾病的研究。“实施Face2Gene只是辛辛那提儿童如何利用最先进的技术来帮助他们服务的患者的又一例证。”
关于Face2Gene和FDNA
Face2Gene是一套表型应用程序，有助于进行全面和精确的遗传评估。F2是Face2Gene的开发者，使用面部分析，深度学习和人工智能将大数据转化为可操作的基因组见解，从而改进和加速诊断和治疗。随着世界上最大的临床医生网络，实验室和研究人员创造了发展最快和最全面的基因组数据库之一，FDNA正在改变罕见疾病患者的生活。欲了解更多信息，请访问FDNA网站。
联系信息
PACS1是一种极为罕见的遗传疾病，全球约有30例确诊病例。它导致流动性，运动和认知延迟和残疾。通过合成和收集综合征数据，Face2Gene现在可以识别和检测PACS1相关的面部特征与其他表型和基因之间的关联。
“根据最近的研究，大约三分之一的儿童医院入院的患者都有遗传病。其中有许多是相当罕见和传统时通过机敏的医师认可只能诊断，说：” 罗伯特·霍普金，MD，在人类遗传学分部在辛辛那提儿童。“PACS1通常使用基因检测来证实，现在Face2Gene可以帮助临床医生更早地识别PACS1表型，尤其是在基因检测不可用的情况下。”
为了合作，辛辛那提儿童与FDNA一起工作，分析以前分子确诊为PACS1综合征的患者的面部照片。这一分析培训了Face2Gene的深度学习系统，以识别PACS1相关的功能。通过受试者工作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）测量，该系统达到了96％的表现。PACS1面部分析算法现在可以由全球的临床医生通过Face2Gene使用，帮助其他患者及其家属，促进早期发现和急需的治疗。
FDNA首席执行官Dekel Gelbman表示：“我们很荣幸能与辛辛那提儿童研究所合作，推动罕见疾病的研究。“实施Face2Gene只是辛辛那提儿童如何利用最先进的技术来帮助他们服务的患者的又一例证。”
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Face2Gene是一套表型应用程序，有助于进行全面和精确的遗传评估。F2是Face2Gene的开发者，使用面部分析，深度学习和人工智能将大数据转化为可操作的基因组见解，从而改进和加速诊断和治疗。随着世界上最大的临床医生网络，实验室和研究人员创造了发展最快和最全面的基因组数据库之一，FDNA正在改变罕见疾病患者的生活。欲了解更多信息，请访问FDNA网站。
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（注：转载时请注明复诊网）
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