在标志性研究中发现与早产有关的基因

该研究由辛辛那提儿童围产期研究所联合主任，三角胶囊早熟研究中心 - 俄亥俄协作组织首席研究员Louis Muglia 博士与Sahlgrenska学院博士Jacob Jacobsson，博士共同协调完成，瑞典哥德堡大学和挪威奥斯陆公共卫生研究所，涉及5万多名妇女的数据。

全球团队包括来自挪威，丹麦，芬兰，瑞典，耶鲁大学，爱荷华大学以及基因测试公司23andMe的第一作者，辛辛那提儿童基因组人类遗传学研究部门的Ge Zhang博士。由三月一角，国立卫生研究院，挪威研究委员会，瑞典研究委员会和比尔和梅林达·盖茨基金会提供了重要的资金。

“三月二十一号早熟研究中心 - 俄亥俄州协作”于2013年启动，负责“三月二十一日”成立的全国五家早熟研究中心网络的基因识别部分，以确定早产的未知原因。由于早产是一个复杂的疾病，有许多可能的原因，其他早产研究中心则负责探索早产的不同方面以及如何预防早产。这些中心共同开展补充调查，共享数据和生物样本，加速进展。

什么是早产？
早产定义为在怀孕37周之前发生的任何出生。除了死亡风险之外，在早产儿生存的婴儿常常面临严重的终身健康问题，包括慢性肺病，视力和听力障碍，脑瘫和神经发育障碍。数十年来，科学界一直在寻找早产的原因。

大型项目需要大规模的合作
“我们早就知道早产是遗传和环境因素的综合。先前的研究表明，早产风险约有30％-40％与遗传因素有关。这项新的研究是第一个提供强大的信息，实际上是一些遗传因素，“ 穆格利亚博士说。

Louis Muglia的照片。“这是一个非常令人兴奋的发现，可以预计将导致新的治疗方法的发展，以防止孕妇过早的劳动，并给更多的宝宝健康的生活开始，说：”斯泰西·斯图尔特，总裁三月一角。她指出，确定早产的生物学原因将是美国达到“三月”目标的必要条件，到2030年将早产率降低到5.5％。

穆格利亚博士指出，这项研究汇集了至少五倍的孕妇的基因组数据，比以前任何怀孕和早产的研究都要多。研究结果很大程度上依赖于来自超过44,000名向23andMe提供唾液样本的妇女的数据。这些妇女还回答了有关她们过去怀孕的问题，并同意他们的遗传信息可以匿名分析，以供科学分析。

另一个重要参考数据集在挪威母亲儿童组（MoBa）的协助下，涉及8000多名北欧妇女; 芬兰出生队列（FIN）; 和丹麦国家出生队列（DNBC）。

“在过去的一年里，已经有几个成功的大型全基因组生殖行为的关联研究; 在这方面，我认为这项研究是特别重要的，因为妊娠时机的临床相关性很重要，“ 23andMe首席科学家兼统计遗传学家David Hinds博士说。“这项工作表明，遗传学可以提高我们对时间变化的理解。”

比尔和梅林达·盖茨基金会全球卫生部门总裁Trevor Mundel说：“这些令人振奋的发现可以在减少新生儿死亡，让每个孩子都有机会长大成人的机会中发挥关键作用。” “研究不仅揭示了与早产有关的几个基因，还确定了一种简单的低成本解决方案 - 为孕妇提供硒补充剂 - 如果得到证实，可以挽救数千人的生命。这是公私合作的力量的一个很好的例子。“

这些发现意味着什么？
今天的突破性发现导致了几个关键的含义：

这是一个起点。该项目确定的六个基因区域是深入研究的启动平台，其中一些已经开始。作者说，潜在的诊断测试，新的药物，改善的膳食补充剂或其他可能帮助更多妇女进行足月妊娠的变化将需要多数年的研究。
鉴定出的一个基因区域表明，子宫内层的细胞在妊娠长度上的作用大于预期，这反过来又为治疗早产提供了新的药物靶点。
另一个新发现的基因区域提出了一些重要的问题：缺乏硒（一些坚果，某些绿色蔬菜，肝脏和其他肉类）中常见的膳食矿物质缺乏可能会影响早产风险。生活在土壤和饮食中硒含量低的地区的人们，以及居住在低收入“食物沙漠”的美国人，其饮食中缺硒的风险最大。
下一步是什么？
在未来的几个月和几年里，将会进行更多的研究来建立今天的发现。

例如，正在开展在非洲和亚洲进行研究的工作，以确定本研究中发现的基因关联究竟适用于非欧洲人群。

规划工作已经开始对美国低收入国家和地区的孕妇进行更具体的硒检测。

Muglia博士指出，今天的研究结果也将成为3月份的早熟研究中心数据库的一部分，这将使研究人员不仅可以孤立地研究这些基因的重要性，而且还可以研究现在正在研究的其他可能的早产因素，包括：

微生物组和炎症/感染
推动收缩的宫颈和子宫起搏器的结构完整性
胎儿 - 母亲信号启动劳动
营养和线粒体
早产社会决定因素的分子基础
该角钱早产研究中心的月-俄亥俄合作伙伴是辛辛那提儿童医院医学中心，美国辛辛那提大学，俄亥俄州立大学，全国儿童医院，迦密山健康系统，凯斯西储大学，大学麦克唐纳妇女医院和彩虹婴儿童医院和MetroHealth系统。

其他中心位于斯坦福大学医学院; 圣路易斯华盛顿大学; 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院; 和芝加哥大学 - 西北大学 - 杜克大学。

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