大数据产生疾病之间惊人的联系

Andrey Rzhetsky博士，Edna K. Papazian医学和人类遗传学教授
芝加哥大学的研究人员利用近130,000个家庭的48万多人的健康保险索赔数据，根据遗传相关个体发生的频率，创建了一种新的常见疾病分类。

研究人员希望本周出版的“ 自然遗传学”（Nature Genetics）将帮助医生更好地诊断，治疗根本原因而不是症状。

UChicago的Edna K. Papazian医学教授Andrey Rzhetsky博士是该论文的资深作者，他说：“了解疾病之间的遗传相似性可能意味着对某种疾病有效的药物可能对另一种疾病有效。“对于那些环境成分很大的疾病，这意味着我们可以通过改变环境来预防它们。”

研究结果表明，基于症状或解剖学的标准疾病分类（称为“鼻病学”）可能会错过具有相同原因的疾病之间的联系。例如，这项新的研究表明，偏头痛通常被归类为中枢神经系统疾病，似乎与肠易激综合征（肠道炎症性疾病）在遗传上最相似。

Rzhetsky和一组研究人员分析了Truven MarketScan的数据，该数据库来自美国4,000多万个家庭的去识别病人数据。他们根据父母及其子女在同一保险计划下被覆盖了多长时间，选择了一部分记录，这段时间内儿童与父母住在同一个家中时，最有可能被捕获。他们使用这个庞大的数据集来估计疾病之间的遗传和环境相关性。

接下来，使用开发用于创建生物进化树的统计方法，该团队基于两个措施创建了疾病分类。一个侧重于疾病的共同遗传相关性，或者在遗传相关个体如父母和儿童中发生疾病的频率。另一个侧重于家庭环境，或者共享一个家庭但是没有或部分匹配遗传背景的人（比如配偶和兄弟姐妹）发生疾病的频率。

通过分析家庭成员之间的遗传和环境相关性创建新的疾病分类
结果集中在儿童和家长中代表的29种疾病上，以建立新的分类树。树的每一个“分支”都是由一对彼此高度相关的疾病构成的，这意味着它们经常一起发生，无论是父母和共享相同基因的孩子，还是共享相同生活环境的家庭成员。

UChicago的研究生Kanika Wang和研究的主要作者Kanix Wang说：“这项研究中的大量家庭使我们能够精确估计遗传和环境相关性，代表多种不同疾病的常见原因。“利用这些共同的遗传和环境原因，我们创建了一个新的系统，根据其内在的生物学对疾病进行分类。”

疾病之间的遗传相似性往往比其相应的环境相关性更强。然而，对于绝大多数神经精神疾病，如精神分裂症，双相情感障碍和物质滥用，环境相关性几乎与遗传相关。这表明有共同的家庭环境的元素，可以改变，以帮助预防这些疾病。

两种传统的疾病分类，ICD-9（左）和基于症状的表型模型（右）
研究人员还将其结果与广泛使用的国际疾病分类第9版（ICD-9）进行了比较，并发现了额外的，意想不到的疾病分组。例如，1型糖尿病是一种自身免疫性内分泌疾病，与高血压（循环系统疾病）具有高度遗传相关性。研究人员还发现，在哮喘，变应性鼻炎，骨关节炎和皮炎等常见，显然不相似的疾病中，遗传相关性很高。

国防高级研究计划局（DARPA）的大机制计划，国立卫生研究院和Liz和Kent Dauten的礼物支持了“共同遗传和环境决定因素导致的常见人类疾病分类”研究。其他作者还包括芝加哥大学的Hallie Gaitsch，微软研究院的Hoifung Poon和Vanderbilt大学的Nancy J. Cox。

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