国际小组发现，遗传变异是了解卵巢癌起源的关键

国际全基因组关联研究（GWAS）也确定了负责表达卵巢癌亚型的关键基因
包括美国科学技术大学的Keck Medicine在内的一个国际团队的新研究将卵巢癌的起因变得更加尖锐。

这项研究于6月15日在同行评议的“ 自然遗传学 ”杂志上发表，强调了与粘液性卵巢癌（MOCs）相关的三种遗传变异的发现，提供了这种类型的卵巢癌的遗传易感性的第一个证据。研究还提出了MOCs与结肠直肠癌发病的常见途径之间的联系，首次鉴定了一种称为HOXD9的基因，该基因可以开启和关闭基因，并提供MOCs发育的线索。

USC的Keck医学院预防医学教授Simon Gayther博士说，“这些癌症来自这仍然是一个谜。”国际全基因组学协会研究（GWAS）的相应作者。“通过发现这些遗传标记，我们开始更多地了解疾病本身的生物学。这项研究告诉我们更多关于早期发育阶段的卵巢癌生物学，而不是大多数研究。

卵巢癌是美国妇女中第四大癌症发病原因，也是世界卫生组织世界第七大妇女癌症。根据美国癌症协会的数据，2015年，超过14,000名美国女性将死于卵巢癌。

大多数卵巢癌存活率较低，通常是因为症状的误解和晚期发现的癌症较少治疗阶段。

Duke大学癌症妇科肿瘤学主任Andrew Berchuck博士说：“虽然MOCs是早期诊断的卵巢癌的一种较不常见的类型，预后良好，但在晚期阶段治疗的可能性是其耐药性的两倍。”研究所和研究的资深作者。“我们的成果将有助于确定以预防为目标的长期发展目标的发展疾病的最大风险的妇女。”

协会分析基于诊断为MOC的1,644名妇女和无卵巢癌的21,000名妇女。该研究是2009年推出的协同肿瘤基因 - 环境研究协作（COGS）的一部分，旨在确定乳腺癌，卵巢癌和前列腺癌的风险。

“研究的主要力量是大量有MOCs的妇女，这是通过汇集来自卵巢癌协会联盟中40多个卵巢癌国际研究调查人员的资料，”，副教授Linda Kelemen说。和南卡罗来纳医科大学Hollings癌症中心的研究员，共同第一作者。“通过使用全基因组扫描，我们可以鉴定与没有卵巢癌的妇女相比，在MOC的妇女中显着更常见的遗传变异。

联合第一作者Kate Lawrenson，USC凯克医学博士相信，研究将带领风险预测策略的发展，其次是临床干预措施，具有完全预防卵巢癌的潜力，而不是一旦已经采取保持。

她说：“卵巢癌的五年生存率在过去30年没有太大变化，部分原因是将卵巢癌视为单一疾病。” “我们的研究结果揭示了不同卵巢癌如MOC的遗传风险因素的差异。我希望预防。我的打赌是，预防方法将比找到治愈晚期经常诊断的疾病更好。“

该研究“粘液性卵巢癌的全基因组重要风险协会”于2015年6月15日在“ 自然遗传学 ”（Nature Genetics）上发表。对研究的贡献是Paul DP Pharoah（剑桥大学）。

研究的资金来自欧盟委员会第七框架计划拨款，卵巢癌协会联合会，美国国家癌症研究所GAME-ON后GWAS计划，以及资助者，包括美国癌症协会，加拿大卫生研究院和世界其他癌症协会和组织。

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