新的基因组数据平台专注于儿童健康问题

Robert Grossman博士,Frederick H. Rawson医学与计算机科学教授,芝加哥大学数据密集科学中心主任,副总裁Joe Biden先生参观了NCI的基因组数据共享
芝加哥大学医学院的研究人员将在国家卫生研究院的五年一千四百八十万美元的努力中发挥核心作用,取决于现有资金,以提高对遗传性疾病的了解。

该项目被称为加布里埃勒·米勒儿童第一儿科数据资源中心,将由费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心的调查人员领导的多中心工作。

然而,“ 儿童第一”项目的两个重要组成部分是由芝加哥大学罗伯特· 罗斯曼(Robert L.Grossman)博士和芝加哥大学Sam Volchenboum博士领导的团队。Grossman和Volchenboum将在大型加工和共享基因组和临床数据的技术基础上发挥重要作用,为这一重要举措。

格罗斯曼,弗雷德里克·罗森医学与计算机科学教授,芝加哥大学数据密集科学中心主任,负责运营众多的数据公用运营中心,每月支持全球超过20,000名研究人员。

Grossman说:“使研究人员能够安全地分析大量未确定的临床和基因组数据的平台是我们发现改善儿童生活的最有力工具之一。

格罗斯曼的团队以NCI基因组数据共享(GDC)的工作而闻名,该基金会数据共享(GDC)是一个联邦资助的统一数据系统,可促进研究人员共享癌症基因组学和临床数据。GDC是美国国立卫生研究院精神医学计划的核心组成部分。

格罗斯曼将与美国芝加哥儿科癌症专家Volchenboum和美国芝加哥研究信息中心主任紧密合作。Volchenboum的团队开发了世界上第一个国际儿科癌症数据公共,为来自世界各地的超过19,000名神经母细胞瘤患者提供住房数据。

在他们的领导下,芝加哥工程师和科学家团队将设计和运营基于云端的开源软件,以便在“儿童第一”数据资源中心内建立数据协调中心。

“这是儿科肿瘤学社区迈出的关键一步,”Volchenboum说。“儿童第一数据资源中心将为儿科研究人员提供亟需的资源,以利用大量儿童基因组和临床资料。这些数据将帮助我们了解为什么一些儿童会发展癌症,以及如何最好地分层和治疗他们的疾病。“

儿科基因数据综合门户

儿童第一数据资源中心是来自数十名儿童癌症和结构性出生缺陷群组的精心策划的临床和遗传序列数据的集中平台,包括来自数千名患者及其家属的遗传数据。该团队将集成大量不同的数据源,为分析提供支持,并与第三方数据公共和应用程序协调。

研究人员不能利用这一资源来探索遗传途径并探索儿童癌症和结构性出生缺陷的遗传异常。该计划还将提供资金来生成新数据,并将其放置到集中式数据库中。

与儿童一起研究这些条件是很重要的。然而,关于这些疑似途径的知识并不多。很少的大规模遗传学研究集中在儿童期癌症和结构性出生缺陷。不能检测到这些共享的生物学途径。

虽然已经有一个健康的基于网络的癌症基因组学数据研究生态系统,“根据NIH的背景信息,没有关于儿科癌症的综合门户,其病因和成人癌症的基因组谱不同。 “有很少的网络或基于应用的工具来帮助调查结构性出生缺陷的原因和后果的研究人员,也没有任何在线资源,他们结合了这两类儿科疾病的表型和基因型信息“。

儿童第一信息资源中心旨在汇集儿科癌症和结构性教育缺陷研究界,提供一个独特的机会,利用一个群体收集的信息学习另一个知识,并认识和促进两个学科之间的合作。

该数据资源门户将满足四组用户的需求:

生物医学研究人员需要深入访问Kids First数据集,并能够跨多个数据集执行广泛的综合查询和分析
临床医生需要对儿科癌症知识状态和先天性先天缺陷的简要概述
数据科学家将在门户网站上建立分析管道,知识库和其他工具和服务
患者及其家属,将首先关注孩子们,
门户网站将汇集这个在肥沃和非正式地区的人口的异质性用户进行研究,研究和协作,建立在前所未有的来自儿科患者遗传和表型数据的基础之上。

加布里埃拉·米勒儿童的其他合作伙伴第一个儿科数据资源项目包括七桥基因组学公司,安大略省癌症研究所,儿童国家卫生系统和俄勒冈州健康与科学大学。

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