加州大学洛杉矶分校研究人员已经发现,时间安排是防止小鼠特异性基因突变发展罕见和快速生长的癌性肿瘤的一切,这也会影响幼儿。这种突变也可能在成人期间引起人类的良性肿瘤状况。
科学家发现,当一个肿瘤抑制基因在发育中的小鼠胚胎的早期阶段被关闭或灭活时,它诱导形成恶性肿瘤。研究表明,如果基因在神经发育的后期阶段失活,则不会形成这种恶性肿瘤。然而,当与第二种肿瘤抑制剂的失活相结合时,老年小鼠中发生非癌性肿瘤。
由加州大学洛杉矶分校的Jonsson综合癌症中心的成员Marco Giovannini博士领导的这项研究是该研究的资深作者,他是首例用于分析两种肿瘤抑制基因(称为SMARCB1)的小鼠模型中突变的功能作用和NF2。
背景
肿瘤易感综合征是一种遗传性疾病,遗传性遗传突变使受影响的个体倾向于多发性肿瘤的发展。携带SMARCB1基因突变的患者易患横纹肌瘤易感性综合征或家族性神经干细胞病变综合征,但引起一种或另外一种疾病的机制尚不清楚。
横纹肌瘤倾向综合征影响主要在脑,脊髓,肾脏和其他软组织中发生恶性,高度侵袭性肿瘤的婴儿和幼儿。针对rhabdoid肿瘤的治疗涉及手术和化疗,但患者预后差。
具有SMARCB1基因突变的成年人发生家族性神经鞘瘤病的风险较高,通常发展为非癌性神经鞘瘤肿瘤,其可影响人体内的任何神经。症状可能包括用手术治疗的疼痛肿块或麻刺和麻木。
方法
Giovannini和他的同事们使用转基因小鼠在rhabdoid和神经鞘瘤肿瘤发展过程中诱导不同的基因突变。研究人员还发现,该小鼠模型中的恶性肿瘤与人类横纹肌瘤具有非常相似的分子特征。
IMPACT
该研究的结果将用于改进和开发新的治疗方法和治疗方法,这可以使这些肿瘤综合征的幼儿和成年人受益。
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