俄亥俄州立大学的科学家Dorothy M. Davis心肺研究所已经确定了先天性心律失常的新遗传因素。他们的研究结果由美国国家科学院院报（PNAS）在线发表。

该机制是由于主要钠通道的调节缺陷，其控制穿过心脏细胞膜的钠离子的流动。当这些通道不能正常工作时，它会促进心率异常（心律失常）和心力衰竭症状。

俄亥俄州生理学和细胞生物学系的研究科学家Hassan Musa和该出版物的第一作者Hassan Musa说：“疾病的机制是出乎意料的。“作为一个领域，我们开始确定改变钠通道与必需调节蛋白质相关联的遗传变异体。然而，在这种情况下，我们对该基因变体对称为FGF12的蛋白质对钠通道调节的影响感到惊讶。

Musa和团队检查了一名27岁的男子在移动工作箱时心跳骤停的基因。进一步除心脏骤停外，测试显示该男子也有房颤。医生植入除颤器，适当地发射数次以挽救人的生命。

“由于这个男人在年轻时心脏骤停，以及他心脏猝死的家族史，我们在继承性心律失常诊所的队伍对遗传性心律失常疾病有很高的怀疑，所以我们对已知的心律失常基因进行了基因检测， “许可遗传咨询师Amy Sturm和研究合着者Amy Sturm说。“这确定了以前在钠通道SCN5A基因中未描述的新突变。SCN5A的突变与几种遗传性心血管疾病有关，所以我们知道这是他和他家人的心律失常病症的强大候选人。“

对男人家属的进一步筛选显示，他的母亲，姐妹和侄女也有SCN5A基因变体。

该小组测试了突变对调节钠通道的信号蛋白（成纤维细胞生长因子同源因子-FHF）的影响，发现它阻断了蛋白质的结合，引起与人心律失常相一致的异常功能。

戴维斯心肺研究所所长兼研究对象作者彼得·莫勒（Peter Mohler）说：“这是基于阻断FHF基因变异的人类心律失常的第一个证据。“随着更多的调节蛋白质与心脏细胞功能相关，这将需要进一步测试。”

俄亥俄州立研究团队的其他成员包括Crystal Kline，Nathaniel Murphy，Sara Adelman，Benjamin Johnson，Thomas Csepe，Ahmet Kilic博士，Paul Janssen，Vadim Fedorov博士，Raul Weiss博士和Thomas Hund以及Geoffrey Pitt及其同事杜克大学医学中心。

这项研究得到了美国国立卫生研究院，美国心脏协会和William D.和Jacquelyn L. Wells心血管研究基金会的资助。

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