根据杜克大学医学博士和加尔维斯顿德克萨斯大学医学分科大学的最新研究结果,携带两种特定基因变体的人几乎可能发展为多发性硬化症的三倍。
研究人员说,3月23日在“Cell”杂志上发表的调查结果可以为更精确的测试开辟道路,以确定那些处于MS风险最高的人群以及其他自身免疫性疾病。
身体自身的免疫系统攻击脊髓和脑中的神经细胞的疾病,MS是20至50岁的年轻成年人的神经系统疾病的主要原因,并且不成比例地影响女性。虽然可治疗,但MS无法治愈,这可能导致视力,肌肉控制,平衡,基本身体功能等症状的问题,并可能导致残疾。
可用的治疗方法具有不利的副作用,因为它们专注于通过抑制免疫系统来减缓疾病进展。
共同主编的作者说:“我们的研究确定了与已知的MS风险基因的相互作用,以解开新的MS候选基因,并在此过程中开辟了一种与多发性硬化症和其他自身免疫疾病风险相关的新机制。公爵分子生理学研究所基因组学和表观遗传学主任Simon Gregory博士。
格雷戈里与UTMB,加利福尼亚大学伯克利分校和凯斯西储大学的同事一起发现两种似乎在MS中发挥作用的特定DNA变体。这些变体中的一个在IL7R中,其是先前与MS相关的基因,而DDX39B中的另一个是以前未与该疾病相关的基因
当两者存在于一个人的遗传密码中时,它们的相互作用可导致称为sIL7R的蛋白质的过量产生。该蛋白质与身体免疫系统的相互作用在MS中起着重要但尚未完全了解的作用。
研究人员表示,这些新信息可能用于制作可以允许早期和更准确诊断多发性硬化的检测,或改善治疗手段来对抗MS和其他自身免疫性疾病。
“可以想象,有一天,这种知识将有助于诊断多发性硬化症,而且现在我们有很好的疗法,医生可以更快地开始适当的治疗。联合主编作者Mariano Garcia-Blanco博士,生物化学系教授兼主席,联合主编作者Mariano Garcia-Blanco说,并不是想象一下其他自身免疫性疾病如1型糖尿病筛查途径的可能性。和UTMB分子生物学。
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