精神分裂症,自闭症遗传风险人群之间存在大脑差异

加州大学洛杉矶分校的研究首次描述了具有特定遗传风险的精神分裂症患者与那些处于孤独症风险中的人之间的大脑差异,这些发现有助于解释这些神经精神障碍的生物学基础。

该研究,5月23日的Journal of Neuroscience上发表,阐明了过量,或缺乏,遗传物质的特定染色体上如何影响神经发育光。

加州大学洛杉矶分校临床心理学教授Carrie Bearden说:“值得注意的是,我们观察到的相反的解剖学模式在脑区域中对于社会功能至关重要。“这些发现提供了可能易患精神分裂症或自闭症的大脑发育差异的线索。”

贝登早期的研究集中在22号染色体遗传物质缺失部分引起异常的儿童,称为22q11.2。称为22q11.2缺失综合症的疾病可引起发育迟缓,心脏缺陷和明显的面部特征。它也赋予最知名的精神分裂症遗传风险。

然后,她了解到,22号染色体中遗传物质22q重复 - 异常重复或重复的人患有学习延迟,有时会出现自闭症,但精神分裂症风险比一般人群要低。换句话说,这个地区遗传物质的重复似乎为抗精神分裂症提供了一些保护。

对于目前的研究,Bearden是加州大学洛杉矶分校Semel神经科学与人类行为研究所的一部分,对143名研究参与者进行了MRI扫描:66例具有22q缺失,21例具有22q重复,56例无遗传突变。

与复发组相比,具有22q缺失的具有精神分裂症风险的组中的那些具有较厚的灰质,但较少的脑表面积 - 与脑的折叠有关的措施。22q复制组的患有自闭症风险的人具有相反的模式,具有较薄的灰质和较大的脑表面积。

“下一个问题是脑解剖学和大脑功能如何与精神结果相关?这些发现提供了一个快照,“贝登说。“我们正在进行后续研究,跟踪随着时间的推移,预测结果。这些是我们列表中的下一个解决方案的难题。“

贝登说,这些结构不是精神分裂症或自闭症的唯一决定因素,而是理解这些障碍的连接点的更多点。随着时间的推移,观察这群人可以了解其他危险因素或青春期等生活事件如何影响心灵。

贝登说,她和她的团队正在与其他科学家合作调查动物模型中的脑结构差异,以了解在细胞水平上导致的结果。

该研究的第一作者是加州大学洛杉矶分校神经科学计划的博士生艾米林。其他作者是Ariana Vajdi,Daigiang Sun,Rachel Jonas,Leila Kushan-Wells,Laura Pacheco Hansen,Emma Krikorian,Deepika Dokuru,Gerhard Helleman,加州大学洛杉矶分校; 匹兹堡大学医学中心的Maria Jalbrzikowski; USC的Paul Thompson和Boris Gutman; 加州大学洛杉矶分校和USC的Christopher Ching。

研究由西蒙斯基金会,国家心理健康研究所(RO1 MH085953)和神经行为遗传学前瞻性训练津贴(5T32MH073526)资助。 


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