罕见的遗传变异被发现增加Tourette综合征的风险
由加州大学洛杉矶分校和马萨诸塞州总医院研究人员领导的国际小组确定了与Tourette综合征相关的第一个确定基因，为科学家们长期以来对该疾病的生物学立足点。
6月21日发行的神经元的报告描述了在Tourette综合征患者中发现罕见的突变，即遗传物质的缺失或重复 - 两个神经发育基因NRXN1和CNTN6，这是一种以多种慢性，不自主运动和声带为特征的疾病抽动。
加州大学洛杉矶分校的塞默尔神经科学研究所精神病学和神经学教授乔瓦尼·科波拉博士说：“这是理解这些基因在疾病过程中的作用的第一个关键步骤，最终将该领域指向可能的治疗策略。”人类行为和研究的共同资深作者。“我们所有的人都在试图了解哪些基因增加了疾病的风险。”
Tourette综合征没有治愈，没有一种药物可以帮助所有患有Tourette综合征的人或抑制所有症状。
以前的研究表明，Tourette综合征具有明显的遗传成分。但遗传风险似乎非常复杂，可能涉及到不同个体的不同基因。科波拉说，几项小型研究已经确定了似乎对Tourette综合征风险有贡献的基因，但没有一个符合统计学意义的阈值。
对于这项研究，研究人员分析了Tourette综合征协会国际遗传学联合会和来自超过2,400人Tourette综合征的Gilles de la Tourette综合征GWAS（全基因组关联研究）复制计划收集的数据。
在这些人中，NRXN1只有二十种共享罕见的基因突变，其在神经元之间传递信号的突触的发展中起作用，或CNTN6，这在涉及运动控制的神经元连接的发展中是重要的。
为了检验这些发现是否与Tourette综合征有关，并非巧合，研究人员在没有Tourette综合征的4,100人中寻找突变。他们发现这些突变在Tourette综合征患者中占主导地位。
这一发现也与其他神经精神障碍有关。超过85％的Tourette综合征患者有注意力缺陷多动障碍或强迫症，或心理，焦虑，重度抑郁和自闭症谱系疾病的风险升高。接下来，科学家计划从具有这些罕见遗传变体的人研究细胞，以更准确地了解它们如何参与这些疾病。
马萨诸塞州总医院精神病学和神经发育遗传学部门的Jeremiah Scharf博士说：“Tourette综合症长期以来一直被认为是模型障碍，用于研究在我们的传统神经学和精神病学概念的交叉点发挥功能的大脑部分。的精神病学和神经病学和共同资深作者。“鉴定其他基因将在地图上给我们额外的几点，让我们专注于在哪个特定时间脑中哪些细胞不能正常运作。”
美国杜蕾特协会总裁兼首席执行官约翰·米勒（John Miller）为研究提供了支持，称之为两个基因的鉴定“向前迈出了巨大的一步”。“我们祝贺我们的同事对这一重要发现和实际进展情况对于Tourette的个人。“
该研究的第一作者是加州大学洛杉矶分校生物信息学课程博士生Alden Huang。研究的额外的合作资深作者是佛罗里达大学的卡罗尔·马修斯博士和普渡大学的Peristera Paschou博士。研究的其他支持来自国立神经系统疾病研究所和中风授予U01 NS040024，K02 NS085048，P30 NS062691（信息学中心神经元和神经发生学，ICNN）和NS016648; 国立心理健康研究所授予K23 MH085057和MH096767; 美国恢复和再投资法案授予NS040024-07S。
科波拉说，他特别感谢同意参加研究的病人。作为意大利神经科学家，在那里接受了培训，志愿参与遗传学研究的人会问他：“这可能是什么结果？”他会说：“很可能，什么也没有。”
现在，随着这项研究的结果，科波拉可以指出一个成功的故事：“下一次你的医生要求你给你的DNA进行测试，并告诉你机会是相关的结果是昏暗的，请记住 - 有时它的工作。入学人数越多越好。“
6月21日发行的神经元的报告描述了在Tourette综合征患者中发现罕见的突变，即遗传物质的缺失或重复 - 两个神经发育基因NRXN1和CNTN6，这是一种以多种慢性，不自主运动和声带为特征的疾病抽动。
加州大学洛杉矶分校的塞默尔神经科学研究所精神病学和神经学教授乔瓦尼·科波拉博士说：“这是理解这些基因在疾病过程中的作用的第一个关键步骤，最终将该领域指向可能的治疗策略。”人类行为和研究的共同资深作者。“我们所有的人都在试图了解哪些基因增加了疾病的风险。”
Tourette综合征没有治愈，没有一种药物可以帮助所有患有Tourette综合征的人或抑制所有症状。
以前的研究表明，Tourette综合征具有明显的遗传成分。但遗传风险似乎非常复杂，可能涉及到不同个体的不同基因。科波拉说，几项小型研究已经确定了似乎对Tourette综合征风险有贡献的基因，但没有一个符合统计学意义的阈值。
对于这项研究，研究人员分析了Tourette综合征协会国际遗传学联合会和来自超过2,400人Tourette综合征的Gilles de la Tourette综合征GWAS（全基因组关联研究）复制计划收集的数据。
在这些人中，NRXN1只有二十种共享罕见的基因突变，其在神经元之间传递信号的突触的发展中起作用，或CNTN6，这在涉及运动控制的神经元连接的发展中是重要的。
为了检验这些发现是否与Tourette综合征有关，并非巧合，研究人员在没有Tourette综合征的4,100人中寻找突变。他们发现这些突变在Tourette综合征患者中占主导地位。
这一发现也与其他神经精神障碍有关。超过85％的Tourette综合征患者有注意力缺陷多动障碍或强迫症，或心理，焦虑，重度抑郁和自闭症谱系疾病的风险升高。接下来，科学家计划从具有这些罕见遗传变体的人研究细胞，以更准确地了解它们如何参与这些疾病。
马萨诸塞州总医院精神病学和神经发育遗传学部门的Jeremiah Scharf博士说：“Tourette综合症长期以来一直被认为是模型障碍，用于研究在我们的传统神经学和精神病学概念的交叉点发挥功能的大脑部分。的精神病学和神经病学和共同资深作者。“鉴定其他基因将在地图上给我们额外的几点，让我们专注于在哪个特定时间脑中哪些细胞不能正常运作。”
美国杜蕾特协会总裁兼首席执行官约翰·米勒（John Miller）为研究提供了支持，称之为两个基因的鉴定“向前迈出了巨大的一步”。“我们祝贺我们的同事对这一重要发现和实际进展情况对于Tourette的个人。“
该研究的第一作者是加州大学洛杉矶分校生物信息学课程博士生Alden Huang。研究的额外的合作资深作者是佛罗里达大学的卡罗尔·马修斯博士和普渡大学的Peristera Paschou博士。研究的其他支持来自国立神经系统疾病研究所和中风授予U01 NS040024，K02 NS085048，P30 NS062691（信息学中心神经元和神经发生学，ICNN）和NS016648; 国立心理健康研究所授予K23 MH085057和MH096767; 美国恢复和再投资法案授予NS040024-07S。
科波拉说，他特别感谢同意参加研究的病人。作为意大利神经科学家，在那里接受了培训，志愿参与遗传学研究的人会问他：“这可能是什么结果？”他会说：“很可能，什么也没有。”
现在，随着这项研究的结果，科波拉可以指出一个成功的故事：“下一次你的医生要求你给你的DNA进行测试，并告诉你机会是相关的结果是昏暗的，请记住 - 有时它的工作。入学人数越多越好。“
（注：转载时请注明复诊网）
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