研究人员确定了几种增加乳腺癌和卵巢癌风险的新遗传突变
分析一组25个基因，研究人员发现，通过大型商业实验室测试的约7％的女性患乳腺癌或卵巢癌风险增加的基因突变。此外，该研究有助于更好地量化与所测基因相关的癌症风险的幅度。根据基因，他们发现乳腺癌的风险增加了二至六倍，卵巢癌的风险增加了二至四十倍。
福克斯大通医学中心临床遗传学系医学副教授Michael J. Hall博士，斯坦福大学医学中心副主任医师，艾里逊·库里安医师，共同撰写的文章，出现在JCO精密肿瘤学。
霍尔说：“技术的提高和接入的增加使得有可能确定与癌症风险增加相关的更广泛的基因突变，但是很难分离与强烈家族史相关的突变和风险相关的风险。“我们的研究显示与给定基因突变相关的风险是高还是低，这将有助于指导有关医疗干预是否合理的决定。”
对959万有或无癌症妇女的现实世界样本进行补充分析，Kurian和Hall发现他们的分析结果相似。霍尔说，重要的是通过不同的方法确认调查结果。
该研究是向迅速扩大的基因检测领域增加更多精度的一步。它还发现乳腺癌和卵巢癌的几个新的关联与以前在具有较小样本量的研究中未被检测到的基因相关。
“随着越来越多的癌症患者和癌症风险得到遗传检测，我们将会更全面地了解哪些基因对癌症风险有影响，以及这些风险有多大。一些遗传突变将需要增加筛查，但其他基因突变可能足够低，我们不需要做超标准预防和早期检测。“Hall说。
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