罕见血液疾病研究导致诊断测试，潜在的新疗法
研究人员最近的一项研究，包括贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症中心组织细胞增生计划的研究已经发现了对称为朗格汉斯细胞组织细胞增生症的罕见血液病症的了解的重要进展，导致了诊断测试的开发，并可能为疾病的新疗法提供信息。
基于100例患者的LCH病变活检分子研究的研究报告出现在“实验医学杂志”网上，并将刊登在“四月刊”杂志上。
当被误导的免疫细胞在皮肤，骨骼，脑，胃肠系统或几乎任何其他器官系统中形成病变或肿瘤时，发生朗格汉斯细胞组织细胞增多症或LCH。该疾病影响儿童和成人，可以从单一皮肤损伤到多器官受累。虽然来自低风险和高风险LCH的患者的病变活检在显微镜下显示相同，但高风险LCH（包括脾脏，骨髓或肝脏）可能是致命的。
贝勒与德州儿童癌症中心儿科助理教授Carl Allen博士说：“LCH是一种神秘的疾病，其原因尚未得到很好的表征。“这项研究的观察可能有助于解释为什么一些患者发生单一病变或有限疾病，而另一些患者可能会发展传播威胁生命的疾病。我们希望这些发现可能导致改善LCH患者的个性化诊断和治疗策略。
艾伦和德克萨斯儿童癌症中心小儿细胞学计划主任肯尼斯·麦克莱恩博士是研究的两位作者。
以前在超过50％的LCH患者中确定了BRAF基因突变（BRAF-V600E）。这项研究的主要发现是，这种突变在高风险LCH患者的骨髓祖细胞中特异性鉴定，但在大多数低风险疾病患者的循环细胞中没有发现。这表明LCH的严重程度由发生BRAF-V600E突变引起的异常生长信号的细胞决定。这种类型的过程支持将LCH分类为骨髓性肿瘤性疾病，将LCH置于癌症家族疾病中。
根据这项研究的结果，Baylor正在开发临床检测（检测方法），以量化具有BRAF突变的血液中的细胞百分比来诊断LCH，确定临床危险因素，并遵循对治疗的反应。此外，理解患者突变发生的细胞的身份将有助于优化治疗，特别是使用药物，靶向早期骨髓细胞或阻止这些早期LCH细胞的成熟。
研究的另一个重要成果是基于研究人员关于人类早期骨髓细胞BRAF突变存在的小鼠模型的发展。
“我们在Merad西奈山医学院医学博士的合作者通过在小鼠的非常早的骨髓细胞中强化BRAF-V600E突变的表达来测试了我们对LCH患者的观察结果，这使得病情看起来非常接近人类高风险LCH，“艾伦说。“这种鼠标模型将是一个有价值的工具，帮助我们了解误导性免疫细胞如何引起LCH，并测试药物治疗疾病。”
该项目是全球合作。参与研究的其他人包括Marie-Luise Berres，Jeremy Price，Helene Salmon，Marylene Leboeuf，Miriam Merad，Monique Beltrao和Seriio Lira，西奈山医学院; 凯伦·菲克 - 哈尔林，特里西亚·彼得斯，菲利普·卢波，约翰·希克斯，阿尔伯特·史，史蒂芬·辛科，哈桑尔·阿肖坎卡尔，Rikhia Chakraborty，贝勒医学院; 瑞士的苏黎世大学医院Hitoshi Takizawa和Markus Manz; 纽约纽约洛克菲勒大学的Juliana Idoyaga和Albert Ruzo; 库恩斯·海姆，库克儿童医学中心; 和威尼斯·比格利（Venetia Bigley）和英国英国纽卡斯尔大学的马修·科林（Matthew Collin）。
德州儿童癌症中心是贝勒医学院和德克萨斯州儿童医院的联合项目，是贝勒医学院NCI指定的丹·邓肯癌症中心的儿科计划。
基于100例患者的LCH病变活检分子研究的研究报告出现在“实验医学杂志”网上，并将刊登在“四月刊”杂志上。
当被误导的免疫细胞在皮肤，骨骼，脑，胃肠系统或几乎任何其他器官系统中形成病变或肿瘤时，发生朗格汉斯细胞组织细胞增多症或LCH。该疾病影响儿童和成人，可以从单一皮肤损伤到多器官受累。虽然来自低风险和高风险LCH的患者的病变活检在显微镜下显示相同，但高风险LCH（包括脾脏，骨髓或肝脏）可能是致命的。
贝勒与德州儿童癌症中心儿科助理教授Carl Allen博士说：“LCH是一种神秘的疾病，其原因尚未得到很好的表征。“这项研究的观察可能有助于解释为什么一些患者发生单一病变或有限疾病，而另一些患者可能会发展传播威胁生命的疾病。我们希望这些发现可能导致改善LCH患者的个性化诊断和治疗策略。
艾伦和德克萨斯儿童癌症中心小儿细胞学计划主任肯尼斯·麦克莱恩博士是研究的两位作者。
以前在超过50％的LCH患者中确定了BRAF基因突变（BRAF-V600E）。这项研究的主要发现是，这种突变在高风险LCH患者的骨髓祖细胞中特异性鉴定，但在大多数低风险疾病患者的循环细胞中没有发现。这表明LCH的严重程度由发生BRAF-V600E突变引起的异常生长信号的细胞决定。这种类型的过程支持将LCH分类为骨髓性肿瘤性疾病，将LCH置于癌症家族疾病中。
根据这项研究的结果，Baylor正在开发临床检测（检测方法），以量化具有BRAF突变的血液中的细胞百分比来诊断LCH，确定临床危险因素，并遵循对治疗的反应。此外，理解患者突变发生的细胞的身份将有助于优化治疗，特别是使用药物，靶向早期骨髓细胞或阻止这些早期LCH细胞的成熟。
研究的另一个重要成果是基于研究人员关于人类早期骨髓细胞BRAF突变存在的小鼠模型的发展。
“我们在Merad西奈山医学院医学博士的合作者通过在小鼠的非常早的骨髓细胞中强化BRAF-V600E突变的表达来测试了我们对LCH患者的观察结果，这使得病情看起来非常接近人类高风险LCH，“艾伦说。“这种鼠标模型将是一个有价值的工具，帮助我们了解误导性免疫细胞如何引起LCH，并测试药物治疗疾病。”
该项目是全球合作。参与研究的其他人包括Marie-Luise Berres，Jeremy Price，Helene Salmon，Marylene Leboeuf，Miriam Merad，Monique Beltrao和Seriio Lira，西奈山医学院; 凯伦·菲克 - 哈尔林，特里西亚·彼得斯，菲利普·卢波，约翰·希克斯，阿尔伯特·史，史蒂芬·辛科，哈桑尔·阿肖坎卡尔，Rikhia Chakraborty，贝勒医学院; 瑞士的苏黎世大学医院Hitoshi Takizawa和Markus Manz; 纽约纽约洛克菲勒大学的Juliana Idoyaga和Albert Ruzo; 库恩斯·海姆，库克儿童医学中心; 和威尼斯·比格利（Venetia Bigley）和英国英国纽卡斯尔大学的马修·科林（Matthew Collin）。
德州儿童癌症中心是贝勒医学院和德克萨斯州儿童医院的联合项目，是贝勒医学院NCI指定的丹·邓肯癌症中心的儿科计划。
（注：转载时请注明复诊网）
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