不明原因的发育障碍与涉及基本细胞过程的基因相关

没有已知原因的神经发育障碍与SON有关，  SON是涉及细胞用于将DNA转化为蛋白质以及DNA复制和细胞分裂的基本机制的基因。来自10个机构的多学科国际研究人员在今天的“ 美国人类遗传学杂志”上发表了研究结果  。

 资深作者Magdalena A. Walkiewicz博士是分子与分子辅助教授之一  ，他说：“我们对SON的兴趣  开始于我们的患者之一，他们提出了发育迟缓，持续的喂食困难和先天性畸形，   贝勒医学院人类遗传学和贝勒遗传学助理实验室主任  。

研究人员通过使用软件工具和算法分析大量数据以及对患者特征的广泛详细的临床描述，分析了数千个基因并通过相同基因的变异，并最终确定了SON中的“ 从头”突变  。一个  新生  突变是一个只影响病人-这是不是从父母传递给孩子。这种突变导致蛋白质，也称为SON，其不能发挥其功能。

“通常情况下这是怎么发现链接到的疾病的基因开始-你有一个病人谁拥有  德新生突变，那么，你做更多的研究和确定其他患者在相同的基因突变，” Walkiewicz说。“我们能够识别出其他六个儿童在SON  基因中有突变，  并且它们都具有相同或非常相似的特征。关于基因功能的文献使我们相信这个基因可能与这个孩子的神经发育障碍有关。“

第一作者  Bayi分子与人类遗传学博士后，Mari J. Tokita博士一直是该项目的推动力。

Tokita说：“这个领域最令人兴奋的部分之一就是介入新基因与疾病的联系。“我很幸运能够与参与照顾这些患者的医生和遗传咨询师进行紧密的互动，他们都非常热情和支持这项研究。作为实习生，我也有机会在临床访问期间亲自见到几位患者。“

研究人员将这种情况确定为与SON  基因中的致病变体相关的神经发育障碍。

知道这种神经发育障碍与SON  基因中的有害突变有关  可以为没有诊断其病症的患者提供答案。Walkiewicz说：“这项发现使得医师能够使用基因检测来确定全世界患有这种疾病的患者。”此外，医生现在可以向家长解释什么 - 预测疾病的特征，这些患者如何将在他们的一生中发展，如何计划他们的照顾。“

发现SON  和突变的突变之间的联系在  很大程度上是在过去几年中开发的分子技术和测试的重大创新，现在为研究人员提供了更先进的研究遗传疾病的工具。

“如果你有孩子经过一系列基因测试，一切都回到了阴性，这并不意味着你的孩子没有遗传性疾病。贝勒分子和人类遗传学助理教授Christian P. Schaaf博士说：如果两年或三年没有看到这些病人，那么值得把这些病人带回诊所  。“

这项工作的其他贡献者包括艾丽西亚·布拉克斯顿，Yunru Shao，Andrea M. Lewis，Marie Vincent，SébastienKüry，Thomas Besnard，Bertrand Isidor，XéniaLatypova，StéphaneBézieau，Pengfei Liu，Connie S. Motter，Catherine Ward Melver，Nathaniel H. Robin，Elena M. Infante，Marianne McGuire，Areeg El-Gharbawy，Rebecca O. Littlejohn，Scott D. McLean，Weimin Bi，Carlos A.Bakino，Seema R.Lalani，Daryl A.Scott，Christine M.Eng和来自贝勒的杨平杨 贝勒遗传学 德州儿童医院; 法国南特大学中央医院; 法国INSERM 阿克伦儿童医院，俄亥俄州; 阿拉巴马大学; 匹兹堡匹兹堡大学医学院和匹兹堡儿童医院; 圣安东尼奥儿童医院和杨丹丹丹丹神经科学研究所。

贝勒医学院的分子与人类遗传学系通过Baylor遗传学实验室提供的分子遗传学检测获得收入。

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