面部识别工具帮助诊断22 q综合症
切被公认为世界上最重要的中心照顾患者22 q11.2 DS和执行尖端研究相对常见但是underrecognized条件。除了心脏、内分泌和神经发育问题,这种综合症可能影响免疫系统,口感,肾脏、脊柱、大脑和脸。
伊莱恩·h·Zackai,医学博士,主任临床遗传学宾夕法尼亚大学医学儿科教授,唐娜McDonald-McGinn,MS,临床遗传学副主任,主任LCGC砍的22你和中心临床儿科教授潘医学,是一篇论文的合著者3月23日在线发表美国医学遗传学》杂志上。临床医生都长期提供多学科的经验,协调,和以家庭照顾这个条件,以及在进行开创性研究。事实上,22 q和砍你中心提供大部分的材料需要完成这项新研究。
马克斯Muenke博士前参加遗传学家砍,现在国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院的一部分,领导这项研究的合作人员来自亚洲、非洲、拉丁美洲和美国(包括切)。的工作是研究所的阿特拉斯的一部分人类不同人群的畸形。阿特拉斯将包括照片和写的描述个人在世界各地的影响,将远远超出当前诊断图谱,只限于北欧血统的病人。
McDonald-McGinn指出,当前的研究吸引了开创性的2005年的论文从22 q和你中心分析22 q11.2 DS非洲裔患者。“我们观察到,只有11%的22 q11.2 DS患者非裔美国人,与排骨的总体患者人群的42%,”她说。“因为小面部特征的差异与这个条件相关联,我们测试了中非白种人的假设受到22 q11.2 DS被诊断不足,因为他们的面部特征不典型的那些白种人。此外,有限的访问复杂的实验室研究在许多国家在美国以外诊断方法,很明显,即使没有实验室确认,仍然可以改善直接管理,导致更好的长期结果。”
使用面部识别软件类似于机场和在Facebook上,目前的研究将156名儿童和成人的照片与22 q11.2 DS的照片在对照组156人,年龄和性别匹配。个人的参与者来自11个国家和四大洲。
基于126年个人面部特征,研究人员做出正确诊断96%的时间从各族参与者。作为科学家继续改进技术,他们最终设想,卫生保健提供者将手机的照片一个病人,有分析,得到一个精确的诊断。
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