遗传隐私问题在家庭和研究人员的兴起

“有一个家人问我：”他们能够克隆我的宝宝吗？“

遗传咨询师Shawn Fayer只是一个轶事，这不是一个典型的问题。不过，它适合一个主题。对于考虑是否将其新生儿基因组测序作为BabySeq项目的一部分的家长，遗传隐私和歧视往往是最关心的问题。

“约百分之五十的时间他们把问题提交给我们，即使我们提出这个问题，”管理BabySeq项目招聘的Fayer说。“这绝对是我们谈论的家庭的心头。”

BabySeq项目是首例专门针对如何将基因组测序整合到新生儿护理中的临床试验。今天，美国大多数新生儿接受了一个简单的跟踪棒测试，筛选新生儿用于一些非常具体的生化条件。通过基因组测序，父母可以获得更广泛的筛查遗传风险因素。BabySeq项目正在研究潜在的好处，风险和成本，为新生儿提供基因组测序报告，并随后与其父母跟进。

大多数新生儿的父母对参加这项研究并不感兴趣，或者由于逻辑上的原因，他们毕竟是很多的。那些对新生儿进行研究表示兴趣的人首先要与遗传咨询师谈谈考虑和问题。虽然大多数这样做的家庭在继续参与研究时，许多人对遗传隐私和保险歧视有所保留 - 对于决定选择退学的家长来说，这些担忧是给出的两个主要原因。

有什么担心？说你的新生儿的基因组测序报告发现，她会成为成人乳腺癌的风险更高。这些信息对她来说可能是非常有用的，并且可能会推动一些大的个人医疗保健决定 - 但是如果它将在她的病历中，还有谁可以访问它？健康保险供应商有一天可以使用这些信息来提高她的保险费吗？雇主可以在招聘决策中使用它吗？

国会已经解决了一些这些特别的关切。2008年，“遗传信息歧视法”（GINA）对雇主和健康保险公司根据遗传风险信息进行歧视是非法的。他们也要求，要求或购买这些信息是非法的。这是一项具有里程碑意义的法律，在基因歧视之前积极建立保护是一个高调的问题，有助于为基因医学和研究时代铺路。正如我们在前面的一篇文章中总结的那样，似乎部分是工作，让一些患者和研究参与者放心。

然而，GINA有一些差距。它涵盖健康保险，但不包括人寿保险，长期护理保险或残疾保险。它涵盖雇主歧视，但不包括贷款人或学校。我们似乎正在朝着错误的方向前进！就在最近几个月，五个美国代表共同发起人力资源1313，这将削弱GINA的保护，允许雇主对没有提交遗传信息的员工进行健康计划的惩罚，同时降低医疗保险成本的表面目标。

BabySeq项目中，父母对遗传隐私保护的政治权力不会丢失。自从最近的总统选举以来，参与研究的一些家庭又重新出现了新的担忧。

“对政府变革和当前政治气氛的隐私问题更加关注，”Fayer说。“我们实际上已经有父母进来披露，并说：”在你给我们结果之前，让我们再来谈谈隐私问题 - 现在我们有点紧张了。“

未来一年下降率是否会有显着差异还有待观察。Fayer说，父母并不是唯一一个对这些问题保持警惕的人。

“最后，这是我们关心的事情。”

罗伯特·格林博士 ，医学博士，医学博士，医学遗传学家和医学科学家，指导G2P 研究计划的翻译基因组学和健康结果在遗传学在布里格姆妇女医院，广泛研究所和哈佛医学院。

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