科学家选择性地关闭导致严重形式共济失调的基因的致病部分

芝加哥大学的神经科学家研究了一种独特的基因，表达两种蛋白质，一种是生命必需的蛋白质，当突变引起称为脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）的神经变性疾病时，已经开发出一种选择性阻断疾病的技术，引起蛋白质而不影响其他蛋白质。

研究人员在2016年7月13日发表的一项新研究中发现，在科学转化医学研究中，研究人员展示了他们如何使用修饰的病毒来传递称为微RNA（RNA）的小RNA序列，阻断突变蛋白的表达，阻止SCA6在小鼠中发育。该技术可能潜在地用于治疗由产生多种蛋白质的所谓“双顺反子”基因突变引起的其他疾病，包括几种形式的癌症。

芝加哥大学的Albina Y. Surbis教授，美国芝加哥大学神经病学教授Christopher Gomez博士说：“我们能够通过手术方式对基因的有毒部分进行攻击，并使矛头尖锐起来。”研究。“这是一种关闭可能减少目标效应的致病基因的技术。”

SCA6是一种继承性的中老年神经退行性疾病，导致患者缓慢失去肌肉的协调，最终能够发挥其抗争能力。人类遗传学研究将其原因确定为CACNA1A -a基因的突变，其编码对神经细胞功能重要的钙通道蛋白。在2013年，戈麦斯和他的团队发现，CACNA1A还产生了第二个蛋白质α1ACT，使其成为第一个已知的人类基因，从一条信使RNA编码两个独立的功能不同的蛋白质。

通常，α1ACT可增强脑细胞的生长，但突变后会引起脑细胞死亡导致SCA6。在该疾病的动物模型中，如果研究人员敲除了整个CACNA1A基因，那么动物不能存活超过几周，因为它们需要钙通道蛋白才能正常发育。

美国芝加哥美国芝加哥神学研究所博士后，宫崎骏博士博士领导了这项新研究。研究小组能够使用修饰的腺相关病毒，一种目前尚不知道引起疾病的小病毒，在CACNA1A中引起致病突变的小鼠中递送miRNA序列。这阻止了α1ACT的表达，阻止了SCA6的发生。

因为SCA6是遗传性疾病，因此可以用一天进行筛查和预防。具有已知家族病史的人可以筛选CACNA1A突变，并用类似的miRNA应用进行治疗。戈麦斯和他的团队正在研究使用分子和已知药物而不是病毒的其他递送机制。

miRNA技术也可用于治疗由双顺反子基因突变引起的其他疾病。自从CACNA1A以来，只有少数其他的一些被发现，它们包括与黑素瘤和遗传性乳腺癌相关的基因。

戈梅斯说：“这使我们能够使用与可以抑制其他基因的其他分子相同的策略。“它打开了更多的门，可以回答我们如何使用它进行人类治疗。”

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