探讨直接消费者基因检测的价值与影响

尽管在近十年的市场，直接面向消费者（DTC）的基因检测仍然是有争议的，在专家提出的卫生保健提供者和监管机构的关注。美国国立卫生研究院资助的&ldquo；个人基因组学的影响（PGEN）研究&rdquo；解决了这些问题，通过实证测量的感知和跟踪那些有两个单独的公司收到的DTC基因检测个体的行为。这个大规模的前瞻性研究的研究已经产生了许多新的科学报告。这些发现揭示了谁寻求测试和为什么，以及他们如何回应他们收到的结果。

从PGEN最新研究结果发表在12月12日的临床肿瘤学杂志。这是客户如何应对常见的癌症风险信息的分析（非孟德尔癌症风险BRCA1 / 2），并在Stacy W. Gray的带领下，MD希望城国家医学中心的资深作者Robert C. Green，MD，布里格姆妇女医院，英里宽研究所和哈佛医学院。在本文的分析中，Gray和他的同事们专门看癌症风险的个人基因组检测，发现12 %的患者接受高水平的前列腺癌风险的估计，乳腺癌和结肠癌。尽管学习他们在这些常见的癌症的风险增加，大多数客户没有报告改变饮食，锻炼，补充使用，先进的护理计划或癌症筛查共谁知道他们是在比较平均或低风险客户。唯一的例外是男性患者升高的前列腺癌的风险估计，其中一部分人改变了他们的维生素和补充剂的使用比平均水平或降低风险。这种反直觉的发现可能因为增加癌症风险报告给客户造成了很谦虚，因为一个人购买的DTC基因检测可能已经非常积极主动，对自己的健康和使用其他可用的筛查癌症。
；&ldquo；这些结果表明，人们不在DTC基因检测非常温和的癌症风险反应过度。；这是我们的一些其他研究结果显示DTC基因检测尝鲜了解DTC结果预测的影响有限，不在产生额外的和不必要的医疗费用，“无论在情感上或反应条件一致；格林说，该genomes2people研究项目主任。
PGEN研究队列是一组超过1600消费者购买个人基因测试之前，FDA限制征收2013从23andMe和Pathway Genomics（途径已经改变他们的商业模式，不再提供DTC测试）。除了与研究人员分享他们的实际测试结果，参与者完成调查之前收到结果又一次两周和接收他们的结果六个月后。调查还提出了模拟结果确定消费者是否能准确地解释它们。
“有巨大的利益和意见表达的潜在利益，危害和成本与个人基因组测试相关，和大部分已被投机。；PGEN研究为我们提供了一个金矿的消费预期数据，消费者如何解释、回忆和体验的结果，其结果如何影响他们的心态，他们采取什么样的行动，经过测试，以及所有这些因素的变化随着时间的推移，&rdquo；说绿色；
“正如许多的猜测的风险和危害在直接面向消费者的基因测试，我们没有发现的证据表明，他们要么是普遍或严重，补充说：”Scott Roberts，博士，密歇根大学的公共卫生学院，并联合首席研究员绿色PGEN研究。“虽然我们找到了一些地区在对结果的测试和通信的知情同意是可以改善的，我们的数据表明，大部分的消费者发现他们的结果可能有用的通知未来的健康决策和超前的规划。”
看到链接到一个完整的科学报告在PGEN研究名单。；一些选定的文件，连同他们的主要发现包括PGEN研究：

Ostergren等人（2015）在公共卫生基因组学：本研究调查以及消费者如何理解和适用的DTC基因检测报告中包含的信息。消费者最准确地解释样品的测试报告，但有一些变化，这取决于消费者的人口统计数据（例如，教育水平）和结果的类型。例如，理解了载体筛选结果最低，这表明公司可能更有效地交流这些结果。迈泽尔等人（2015）在基因组医学：在DTC基因检测的争论主要集中在其预测未来疾病的能力，这项研究表明，消费者对基因测试结果，解释情况，他们已经特别感兴趣，不只是风险，他们可能在未来的发展的疾病。这是发现没有了因为条件是正确的。巴普蒂斯塔等人（2016）在医学遗传学：这项研究表明，采用人没有获得他们的家庭历史价值的DTC基因检测比不采用个人更。Kreiger等人（2016）在自然生物技术：之前和之后的调查显示，参与者调整自己的健康风险评估的两倍时，其结果包括消息比坏消息好。研究还发现，消费者们在他们的结果有些惊讶是最有可能跟进的调度医生的预约。卡菲尔等人（2016）在医学遗传学：消费者实际处方用药的变化与他们的个人基因组测试结果比较，研究发现，5.6%的参与者改变药物由于其基因组的测试结果，只有九的参与者- 961小于1% -没有咨询卫生保健提供者首先。Van der Wouden等人（2016）在内科学年鉴：接收他们的个人基因组检测结果六个月后，约35%的参与者与他们的初级护理医师或其他卫生保健提供者共享他们的成果。这是报告那些就诊消费观点第一项研究中，有一些有趣的发现；例如，患者报道称，他们的初级保健医生都不屑一顾的基因组测试结果22%。Olfson等人（2016）在尼古丁与烟草研究：DTC客户谁是吸烟者表现出高水平的吸烟相关疾病遗传风险的兴趣。接收直接面向消费者的基因健康风险并不会导致“假”在努力戒烟的经验。
这项研究是由国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组
研究所（格兰特no.r01-hg005092）；国家人类基因组研究所（格兰特no.u01hg006492）；美国癌症协会授予no.120529-mrsg-11-006-01-cppb；加拿大卫生研究院博士留学奖；这些美国国立卫生研究院资助k07ca131103，u01-hg006500，u19-hd077671，u01-hg008685，和u41-hg006834。