大型肿瘤的基因是可行的但面临的壁垒，达纳法伯癌症研究所

研究人员领导的最大的肿瘤基因组分析工作的说这样的研究在大范围的成人和儿童患者的许多不同类型的癌症在技术上是可行的，这部分患者可接受精度靶向药物肿瘤的突变或参加临床试验的利益。

网上公布的JCI的洞察力，它是“在一个企业范围的分析肿瘤临床实施的第一份报告，未选中的癌症患者人群中，“根据作者。该报告包含的数据对3727例样本进行了分析程序的配置文件的第一年期间在达纳法伯\/布里格姆与妇女癌症中心和波士顿儿童医院。与大多数其他的基因组测试程序，配置文件的肿瘤分析提供给所有的患者，无论年龄，癌症类型，或阶段的癌症。

在确定一个病人的肿瘤的基因组成是精确的癌症医学的一个重要工具，报告的作者指出了一些挑战和未解决的问题，大规模的临床应用的方法。刚刚超过一半的患者在研究中，谁给了同意，并有肿瘤分析，由医生实际收到的结果，由于各种技术和后勤因素。例如，一个病人的癌症样本可能没有足够的材料用于研究或DNA测序。

在只有少数的情况下，约百分之10在队列中，研究人员估计，是用于照顾病人的测试信息，虽然在一些癌症类型的基因组结果中使用的情况下，在一个更高的百分比。磨损率的原因包括缺乏有效的药物，在病人的疾病的过程中的基因组测试的时间，小于最佳的获得有针对性的药物或临床试验，患者和供应商的喜好。确定这些障碍使研究人员能够开发和实施新的解决方案，以提高基因组结果的使用率的目标，作者说。

总的来说，从接收样品发布调查报告的周转时间为5.3周–TimeSpan，研究人员说他们已经缩短至少于三周。

简介肿瘤基因分型，从2011开始的，使用平台调用oncopanel综合序列上已知的癌症相关的基因在患者样本中寻找驱动的肿瘤，这可能是“诉”，是–突变或其他的遗传改变，指导精确治疗的选择或在招收病人在适当的临床药物试验可能有帮助。虽然本文报告了3727例，超过15000个个别肿瘤进行了分析，日期。

“一个广泛的基因组图谱计划是昂贵的，而这种成本已由本机构承担，”Laura MacConaill说，博士，达纳法伯癌症研究所和布莱根妇女医院（BWH），轮廓的程序和相应的作者出版的科学主任。该报告的第一作者是Lynette M. Sholl，MD，BWH的。

MacConaill指出，剖面基因组测试的结果被用来进一步研究机构内被更广泛的分享与比如美国癌症研究协会（AACR），GENIE项目将有助于提高精密医学领域。

这项研究并不是用来测量肿瘤的分析是否在患者的表现上有差异，但“它仍然为更系统的研究基因组学对临床实践和患者预后的影响奠定了基础，”报告说。

据报道，至少有一个可操作的突变被发现在约三分之二的病人样本。在百分之20的情况下，这样的突变可以通知治疗决策，如匹配一个病人的肿瘤的档案，以有针对性的药物或改善原来的诊断。在其他情况下，这些信息可能会导致对患者的批准或研究的药物临床试验。

肿瘤分析还可以揭示罕见的突变和其他改变，使一些癌症对靶向药物的反应非常敏感，可以应用于各种癌症类型的患者的知识。

该报告给出了一些例子，如何基因组测试澄清或改变了一个病人的诊断，这反过来又改变了治疗和预后。

一种血液癌症谁收到了几个诊断的病人被发现，通过测试，有急性髓系白血病（AML），一种罕见的反应，预测伊马替尼。他用这种药物治疗，并经历了一个“戏剧性和持续的临床反应”测试显示了一个ALK基因重排，当一个病人的子宫平滑肌肉瘤样本是异形。虽然她不需要进一步的治疗，医生们准备给她一个ALK抑制剂药物，如果需要的话。一个病人的未分化的小肠肉瘤被发现含有配套元件基因缺失，导致了经修订的胃肠道间质瘤（胃肠道间质瘤）的诊断，成功地用伊马替尼治疗。

作者的结论是，“基因组的结果可能会改变管理在不同的情况下，但是，额外的障碍，必须克服，使精确的癌症医学在一个大的规模。”

这项工作是由Dana Farber，布里格姆妇女医院和资助，由美国国家癌症研究所（5r33ca155554和5k23ca157631）。

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