新的研究可能会对治疗罕见的代谢性疾病

2011年5月24日，一种预防和治疗小鼠肾衰竭的人类药物，在禁用人类线粒体疾病的同时，可能是一种潜在的治疗方法，在人们有这种疾病。

法尔克和他的同事在杂志上发表了他们的研究，5月5日在杂志上EMBO分子医学。

线粒体疾病罕见，具有挑战性的治疗

“有线粒体疾病没有有效的治疗方法，甚至在动物，”研究负责人Marni J. Falk MD说，谁在乎在线粒体遗传病门诊的儿童在费城儿童医院。”所以这些惊人的结果在小鼠体内可提示人类直接关联的新疗法。”
线粒体是一种微小的结构，作为人类和动物的细胞内动力，从食物产生的能量，他们是人类生活的基础。适当的线粒体功能故障影响范围广泛的器官系统。
个别线粒体疾病是非常罕见的。然而，因为有这些疾病的数百人，他们都有广泛的影响，估计至少有1 5000人，甚至更多。线粒体也有助于复杂的疾病，包括糖尿病、癫痫、阿尔茨海默病和帕金森病。
目前的研究主要集中在遗传缺陷，防止辅酶Q的生产，一个重要的抗氧化和能量产生呼吸链的组成部分。在人类和用于该病的突变小鼠，在致命的肾功能衰竭症的结果。目前的治疗，其中包括提供定期补充缺少的酶产品，辅酶Q10，往往是无效的。
曾用于治疗胆固醇预防和逆转小鼠肾脏疾病的药物
法尔克的团队给突变小鼠普罗布考，一个以前用于治疗患有高胆固醇药物口服（因为更换为目的的他汀类药物），药物阻止小鼠肾脏疾病发展，并逆转肾脏病小鼠已经开发了它。它也提高了辅酶Q10的水平在动物组织和校正信号异常。
“这种药在小鼠表现出非凡的好处，尤其是当相比直接喂养的缺失共同因子小鼠补充辅酶Q10，”法尔克说，“如果这种方法可以安全地转化为人类，我们可能为线粒体疾病比目前正在使用的更有效的治疗方法。”
原发性辅酶Q的缺乏在人类只有几十人已知有病是凤毛麟角。不过，法尔克说，这种疾病是较为常见的一种性的代表，难治疗线粒体疾病称为呼吸链缺陷（RC）。
钢筋混凝土的缺陷有一个共同的细胞未能妥善用于产生能量消耗氧气的目的。等缺陷，通过广泛的遗传性疾病，影响线粒体引起的，构成了人类线粒体病的常见原因。“如果使用普罗布考或类似的药物能在呼吸链缺陷的患者，这可能是治疗线粒体病的一个显著的进步，”法尔克说。
研究增加了对线粒体疾病生物学的认识
至少，法尔克补充说，目前的研究增加了对线粒体疾病生物学的基本认识，她指出，她的研究小组的研究成果的持续研究可以为使用这种方法的最终临床试验设置阶段。
研究经费
国立卫生研究院支持这项研究，法尔克的合作者来自费城的儿童医院，宾夕法尼亚大学医学院和洛杉矶加利福尼亚大学。

（注：转载时请注明复诊网）