白色物质障碍儿童的新希望

华盛顿，直流&mdash；全基因组测序（韦斯），一个看起来在基因组中的所有基因同时产生方法，临床诊断为脑白质异常一直悬而未决的平均八年的患者百分之42，结束家庭长期诊断奥德赛，根据一个国际研究小组，包括来自儿童国家医疗系统，Illumina公司的研究人员，和昆士兰大学（UQ），位于澳大利亚

脑白质紊乱是进展性的，涉及神经的区域中，连接各部分的大脑和脊髓的神经系统的弱点。这群失调会影响每年出生的7000个孩子。

28名作者中的九，2016年5月9日在线发表在Annals of Neurology杂志上，隶属于儿童的国家，包括主要作者艾德琳vanderver，MD，髓鞘的障碍项目主任。

“长期的&lsquo；罕见的遗传疾病是一个误称，因为高达3亿5000万的世界各地的人们可以通过这些障碍的影响，“vanderver博士说。“我们的研究发现，下一代测序可能会在一个特别具有挑战性的遗传性疾病的诊断上，对脑白质的影响有着重要的影响。因为已经用尽了其他诊断方法的家庭百分之42，韦斯提供了一个答案，多年来他们困惑：&lsquo；是什么导致我的孩子的健康状况？随着这一漫长的寻找诊断的手，临床医生已经指导更多的患者个性化的临床护理。”

作者Ryan J.塔夫脱博士，科学研究部主任在Illumina公司，补充说，“我们通过这种方法的力量很高兴。在这项研究中，基于新一代测序（NGS）韦斯大大提高诊断率和减少诊断时间。”

研究的合著者CAS Simons博士，分子生物科学中心的罕见病研究在大学，研究所表示，“白质疾病可以造成毁灭性的影响，对患者和他们的家庭。获得一个及时准确的诊断是至关重要的，以告知许多医疗决策，并提高患者的生活质量。

在中枢神经系统中，100多个遗传性疾病与脑白质异常有关。至少有10种不同的化学物质组成的髓鞘，脂肪的绝缘层，和髓鞘起着重要的作用，在顺利传输的电脉冲沿神经细胞。一组罕见的遗传性疾病称为营养不良，导致脑白质变性，与遗传缺陷或使用的化学品如何髓鞘使其基本结构。

诊断白质疾病将近百分之50的孩子没有标准的方法，使他们的关心和付出巨大的心理影响的家庭，illuminas塔夫脱博士说。

人类基因组包含大约三十亿个基因的字母。的基因组，基因组的蛋白编码区，只是百分之二的遗传密码但包含大多数的变异是相关的疾病。

磁共振成像（MRI）已被任命为近20年来认识脑白质明显的模式，然而，近一半的患者缺乏具体的诊断。因为韦斯找出其他顽固地解决遗传性疾病的诊断，研究小组推测，该技术可以回答遗传冷例认为是脑白质营养不良。

研究小组发现与脑白质病尚未解决的情况下，191的家庭认为在本质上是遗传。在这组中，他们诊断出101个家庭使用核磁共振模式识别，其次是标准的生化和基因检测。对90例未确诊，至少三人71组家庭被纳入研究，提供了所需要的韦斯的高品质的样品分析的研究。

据研究作者，增加了韦斯的诊断工具，已经在临床医生处置“可能会减少未解决的遗传性白质疾病的患者数量从百分之50到不到百分之30。考虑到这些家庭长期诊断，临床和心理成本，这是巨大的。”

诊断导致额外的精度在一些患者的临床护理，与某些突变被称为专门诊所接受监测癌症的家庭。基于这些结果，球队现在正在调查的全基因组测序的应用，可以进一步提高诊断率，在一个多站点的儿童神经发育障碍的前瞻性研究。

在小组的下一步研究中，他们也在寻求使用全基因组测序，这将使他们能够检查整个基因组，以确定极罕见或复杂的遗传变异。

接触：劳伦Lytle或diedtra亨德森在202-476-4500。

---

关于儿童的国家卫生系统

儿童的国家卫生系统，总部设在华盛顿特区，一直为国家的儿童服务，因为1870。儿童是一个国家的跨越式集团的顶级医院，磁®指定，并且是排名前10位的儿科医院中的美国新闻与世界报道2015-16年。家到儿研所和谢赫扎耶德小儿外科创新研究所、国家儿童是一个国家的顶级NIH资助的儿童机构。以社区为基础的儿童网络，七个区域的门诊中心，门诊手术中心，急诊室，急症护理医院，整个地区的合作，儿童的国家是公认的专业和创新在儿科护理和所有儿童的倡导者。更多信息，访问childrensnational.org，或跟随我们的脸谱网和推特。

（注：转载时请注明复诊网）