尼克劳斯儿童医院，与拉迪儿童基因组医学和桑福德健康研究所合作，推出了两基因组医学研究的协议，更有效地诊断和治疗儿童不明原因的疾病。

三参与实体共同致力于临床创新和研究合作，提高病人护理，降低医疗成本，进一步在儿童罕见遗传疾病的科学认识。尼克劳斯儿童医院和圣地亚哥的拉迪儿童院，是桑福德儿童基因组医学联盟的一部分，它致力于推进儿童药通过整合基因组学为儿科护理。桑福德的健康是一个综合的卫生系统总部设在Dakotas。

基因组医学的目标是开发一个基于确定潜在的遗传诊断每个孩子精密护理计划。合作尼克劳斯儿童和拉迪儿童院将提供全基因组测序（WGS）在两设置儿童：
·重病患者尼克劳斯儿童3重症监护病房（新生儿、儿科和不明疾病的心脏）。这些孩子将获得快速全基因组测序（RWGS）测试提供尽可能快的结果。
·小儿慢性疑难病症。这些孩子，经常被描述为一个“诊断奥德赛，“通常在一个明确的诊断，找到了多个专家的支持治疗。

通过合作，Nicklaus Children将患者的血液样本，拉迪儿童基因组医学研究所圣地亚哥。全基因组测序，生物信息学分析和初步临床解释将发生在圣地亚哥和尼古拉斯儿童专家将使用结果来照顾孩子在迈阿密。

重病新生儿和儿童，逆水煤气变换，一个相对较新的测试，可以提供更快的诊断比传统的基因测试，在不到一个星期的全基因组图谱。确定诊断是至关重要的在生命的第一天指导适当，有时救命，临床护理。

患者诊断的奥德赛，WGS是用来提供长期寻求一个长期生病的孩子的家庭诊断搜索答案。通常这些家庭过多的专家，经历了无数的试验和程序在他们年轻的生命。全基因组测序可以解锁这些家庭的答案。

所有的努力都是个性化医疗的主动权在尼克劳斯儿童医院由Jennifer McCafferty、Ph.D.，儿研所主任尼克劳斯和个性化医学的主动性。

“我们将在基因组医学儿科领先的激动。本程序是如何尼克劳斯儿童伙伴发现一个很好的例子，提供了在南佛罗里达州的儿童和家庭的临床影响，”McCafferty博士说。“基因组医学提供了希望生病的孩子谁尚未接到父母的诊断。”

无论是诊断奥德赛和ICU RWGS努力在研究阶段，尚未提供了一个标准的护理。在尼克劳斯儿童医院医生能够指潜在的候选人在这些举措可能招生研究小组。

自7月2016，拉迪儿童基因组医学研究所进行快速全基因组431以上的重病的孩子们在其研究测序。截至4月9日，大约有三分之一的患者测序已经收到了基因诊断与那些受益于临床护理立即改变的63%。

“我们从全基因组测序获得的信息是帮助医疗队做出处理决定，对这些孩子和家庭提供了希望，”Stephen Kingsmore说，M.D.的D.Sc.，拉迪儿童基因组医学研究所的总裁兼首席执行官。“这是我们长期的愿景开始拯救婴儿罕见，通过基因组测试提供给NICUs的威胁生命的疾病，皮库斯和Cicus全国。”

在桑福德儿童基因组协会会员，它的灵感来自于慈善家Denny Sanford的视野，也包括桑福德儿童、洛杉矶儿童医院、科罗拉多儿童医院的儿童，旗帜在Tucson和儿童明尼苏达钻石儿童医学中心。

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