全基因组测序（WGS）和全基因组测序（韦斯）疑似患有遗传疾病的孩子更有用比目前一线试验根据今天公布的一项研究 

该研究比较了目前最成熟的测试方法的有用性染色体微阵列（CMA）到较新的、更先进的测试：WGS和韦斯在检测遗传异常的原因与指导的药物治疗。

“我们了解到的是，WGS和韦斯提供更多的诊断和临床效用比CMA，导致我们得出结论，WGS和韦斯应被视为疑似遗传性疾病儿童的一线基因测试，说：”Michelle Clark，博士，在基因组医学的拉迪儿童所统计的科学家（rcigm）的研究第一作者。

遗传病是在北美洲的影响估计有百分之四的新生儿、婴儿死亡的主要原因。罕见的遗传性疾病也占住院儿童医院约15%。自2011以来，整个基因组的全基因组测序已经被越来越多的用于诊断的遗传性疾病，主要是在实验的基础上为指导没有使用它们的存在。此外，医疗保险报销对WES非常有限的基础是可用的但不为WGS。作为一个结果，而这些测试是有用的，它们的应用并不普遍。

为出版的基础是全面、科学文献的系统回顾近七年（2011年1月至2017年8月）。该研究由rcigm总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore M.D.、D.Sc.，37项研究涉及20000多名儿童疑似病比较及临床实用的WGS诊断分析的结果，在这种情况下，韦斯和CMA。

研究小组通过全基因组测序过程快速解码，分析和解释在短短几天内重症监护新生儿和儿童遗传性疾病的原因。WGS是一个单一的基因测试，屏幕为遗传异常成千上万的血液样本和快速识别孩子的条件的根本原因。作为他们研究协议的一部分，该rcigm团队正在为临床医生提供关键信息以促进医学决策。

最重要的是，早期干预可以避免不必要的治疗，微创手术，减少住院时间，最终减少痛苦，降低医疗成本，提高婴儿和儿童生活质量的影响。

“我们的希望是，全基因组测序将很快成为常规让所有需要的人都可以访问这个救生技术的孩子，”Kingsmore说。

目前，rcigm提供快速全基因组测序（RWGS）只有通过研究提供给患者Rady儿童医院圣地亚哥儿童医院参与的临床试验rcigm。医院与rcigm是橙县儿童医院，儿童明尼苏达，科罗拉多儿童和尼克劳斯儿童医院（迈阿密）。

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