美利坚合众国伦敦大学医学院 基因在全血中的表达。 其他感染性和炎症性疾病的血压测试。
川崎病是小儿最常见的后天性心脏病未经处理的,大约四分之一的儿童川崎病冠状动脉瘤的发展 - 气球一样的心脏血管凸起,最终可能导致心脏病,充血性心力衰竭或猝死。
“没有诊断试验的川崎病,晚期诊断结果往往延误或错过了治疗和冠状动脉瘤的风险增加,” 说简C.烧伤,M. D.,圣地亚哥医学院的儿科专家。 “我们最有可能确定一种全血基因表达,可以在患病的第一周区分患有KD的儿童。”
研究人员用病例对照的方法,包括招募的儿童医院在英国,西班牙,荷兰,美国,川崎病或类似的疾病.KD患儿大多数研究参与者来自雷迪儿童医院圣地亚哥。整体的研究组包括404例疾病性和炎症性疾病(78 kD,84其他炎症性疾病,242的细菌和病毒感染)和55名健康对照。
研究人员在寻找血液样本告诉故事的转录。转录是基因表达的第一步,即从基因信息被用来构建一个功能性的产品,如蛋白质。
“13-transcript血液基因表达是KD在感染和炎症条件范围内的标志,它常常在临床上混淆,”伯恩斯说。 “包含13个转录本的测试”可能无法改善KD的诊断和治疗,预防心脏并发症,并减少其他疾病患者的不适当治疗。“我们的研究结果代表了基于分子特征的更好诊断的一步。
伯恩斯表示目前没有针对KD的服务点测试。工程师必须设计一种可以适应急诊部门的血液检测方法。
“我们已经与许多生物技术公司进行了讨论,这些公司可以帮助我们将基因标记转化为测试,”帝国理工学院儿科和国际儿童健康教授Michael Levin说。 “对KD进行准确测试可以防止全球许多儿童被诊断得太晚,无法预防冠状动脉损伤。如果我们能开发一个测试基于我们的基因签名,变换诊断使受该该疾病影响的儿童早期治疗的的。“
亚洲的KD患病率正在上升。日本发病率最高,每年新发病例超过16,000例。日本每60个男孩中就有一个和每75个女孩中就有一个会在童年时期患上KD。
美国的发病率每10万名5岁以下儿童中有19例降至25例,但至少在圣地亚哥县,这种情况正在上升。预测模型估计,到2030年,每1600名美国成年人中就有1人会受到这种疾病的影响。
这项研究的部分资金来自Radon儿童医院川崎病研究的Gordon和Marilyn Macklin基金挑战补助金。
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