除了与癌症治疗的孩子,我们的儿童癌症和血液病中心在
洛杉矶儿童医院治疗那些遗传血液疾病的孩子。这个博客是一种血液疾病称为镰状细胞病(猝死)。
镰状细胞病是什么?
镰状细胞病是一种罕见的遗传性血液疾病,影响血液中血红蛋白。SCD影响大约100000美国人的祖先是从赤道附近地区(撒哈拉以南的非洲地区,美国中部、南美洲、加勒比海、中东、印度和Mediterranean等国家)。它是一种遗传缺陷(基因突变)的血。继承意味着疾病是通过基因从父母到孩子;孩子必须继承一个基因分别来自父母的疾病发展。一个人与SCD身体有问题使红细胞血红蛋白。
血红蛋白是一炸圈饼状细胞(无孔)是负责运输氧气和营养物质的细胞和组织内的身体。一个正常的血红蛋白细胞的形状使得它非常灵活,它可以穿过血管,大和小,提供这些组织。但当一个人有镰状细胞,部分血红蛋白细胞发育杆内的细胞,使它们变硬,形状像一把镰刀。由于镰状细胞形状不规则,不一样的功能正常血红蛋白,因此身体会发生很多不健康的东西。
症状
不规则的呆板的镰状细胞的形状使它们成为停留在血管中,造成堵塞。这可以防止正常血红蛋白到达人体组织,使组织中的氧气和营养物质,造成极大的痛苦。一个痛苦的危机需要住院这样的人可以收到很强的止痛药。
镰状细胞堵塞也会造成直接的、内部器官的永久性损伤,骨骼和关节。谁有镰状细胞病的人可能身体有其他的问题,如容易感染和中风,甚至危及生命的问题,他们的肺部称为急性胸部综合征。
镰状细胞病相关的另一个问题是贫血。贫血是一种没有足够的血红蛋白是由人体,使人感到虚弱和疲倦。由于镰状细胞不是很灵活,他们往往容易发生缩短寿命。身体无法跟上血红蛋白生产需要因为被破坏的细胞。其结果是一个镰状细胞病的人会贫血。你也可能会听到这种疾病也被称为镰状细胞性贫血。
治疗
镰状细胞病是一种终身疾病,除了异体骨髓移植没有治愈。有许多亚型的SCD有条件的人,作为一个结果,疾病的严重程度因人而异。然而,有许多有效的药物和治疗方法,可以减轻症状,防止并发症的发生,提高平均寿命的人患有镰状细胞病。早期诊断、定期的预防保健和健康的生活方式,许多生活与SCD的人可以改善他们的生活质量。人们希望有一天,基因治疗将能够治愈这种病。
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