费城儿童医院(CHOP)对儿童骨健康的长期关注研究者们使用了一种巧妙的方法来分析骨密度在骨骼的差异,梳理出遗传因素可能最终帮助医生预防骨质疏松症。
“我们利用不同的方式来看待的骨架,说:”基因组学研究Jonathan A. Mitchell,博士。米切尔和他的同事们Struan F.A. Grant博士,和Babette S. Zemel,博士,长期合作研究终身骨骼健康的遗传贡献。他们对一批来自美国国立卫生研究院资助的数据儿童骨密度(DC)的研究,测量骨密度等数据,在超过2000个健康的6岁至18岁的五个中心从2002到2009。泽梅尔,谁指使排骨营养及生长的实验室,带领研究印章的网站。
“多基因在骨密度方面发挥作用,而基因变异的几十个已经发现,许多仍然是未知的,”米切尔说。“但我们有一个大的DC-儿童队列来自各地的骨骼部位骨数据的独特优势。”
因为骨权责发生制结束在成年早期却在以后的生活中患骨质疏松症的主要后果,全面了解骨增生的生物学可以告知早期干预,可能对公众健康有很大的影响。骨质疏松症,效果不uniform-a病人可能在髋关节骨密度正常,但低密度在较低的脊柱,是科学家们称为表型不一致的一个例子。
骨密度在骨架被称为和谐一致。在1293个孩子的骨髓来源的纵向队列,CHOP组使用一种新的分析方法来找出基因变异与不和谐与和谐的骨骼测量相关。
团队了解到,大部分遗传变异的骨矿物质密度先前发现的与和谐的骨架模型。他们发现了新的变种与不和谐的模式,这表明许多有待发现。“这项研究是大基因组努力进一步揭示儿童的骨骼遗传规律证明了一个原则,”米切尔说。“由于骨质疏松症患者比例明显跟不和谐的模式,以更好地了解潜在的遗传学和生物学很重要,随着设计更精确的治疗和预防策略的目标。”
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