临床级快速全基因组测序现在在Rady儿童基因医学研究所提供

 Rady儿童基因组医学研究所（RCIGM）现已获得执照和认证，可执行临床级别的诊断测试，以解码罕见遗传疾病婴儿和儿童的DNA。

快速全基因组测序（rWGS）正在由该研究所临床基因组中心的科学家进行的临床研究研究中部署。通过临床等级认证，RCIGM科学家能够快速排序，解读结果并将结果直接发送给医生，以加速诊断和针对性治疗。

临床基因组中心主任Shimul Chowdhury表示：“我们的实验室过程被设计成能够在短短三天时间内揭示致病基因变异，与传统检测方法获得结果所需的几周相比。“对于那些正在努力生存的新生儿来说，速度尤其重要。”

RCIGM率先在新生儿中使用rWGS。目前，rWGS仅针对在圣地亚哥Rady儿童医院接受重症监护的患者以及参加RCIGM研究的儿童医院的患者。

2015年，该研究所的创始人兼总裁斯蒂芬•金斯莫尔（Stephen Kingsmore）在26个小时内通过快速全基因组测序（Global Genome Sequencing）实现了吉尼斯世界纪录，实现了最快的基因诊断。

RCIGM的临床基因组中心成为该国为数不多的由多个机构进行严格审查和检查后获得临床级全外显子组和全基因组测序认证的少数几家实验室之一。

美国病理学会理事会主席Bharati Jhaveri博士说：“Rady儿童研究所临床基因组中心的团队展示了领导力，创新精神和对卓越标准的热忱承诺，同时为患者提供最高质量的服务。认可。

临床基因组中心已获得美国病理学家协会（CAP）的认证
，医疗保险和医疗补助服务中心通过临床实验室改进修正案（CLIA）的认证以及加利福尼亚州的临床实验室许可证。

该研究所于2016年7月开始进行基因组测序，并完成了225多名参与其研究的儿童的基因组测试和解释。超过三分之一的患者接受了基因组诊断，超过60％的受益于临床护理的立即改变。

今年早些时候，研究所开始合作，为奥兰治县儿童医院和明尼苏达州儿童医院提供检测服务。只有通过研究才能在临床基因组中心进行基因组测试。由于这种测试基本上不在医疗保险范围内，研究所的基因组测试由私人慈善事业和研究经费资助。

Chowdhury说：“我们的最终目标是在儿科重症监护中进行基因组测序。“我们已经看到了Rady儿童医院的这项测试的好处，我们正在努力将我们的能力扩展到其他儿童医院。我们非常强烈地感觉到，基因检测为患者和家庭带来了很多好处。“

关于Rady儿童基因组医学
研究所：该研究所正在通过基因组和系统医学研究，在推进婴幼儿精确卫生保健方面处于领先地位。该研究所的发现使Rady儿童医院 - 圣地亚哥的重症新生儿和儿科患者能够快速诊断和有针对性地接受治疗，并且可以与合作伙伴医院进行针对性治疗。我们的愿景是扩大这种综合性转化研究过程的实施，使加利福尼亚州，全国乃至全世界的儿童医院能够实施精准的儿科医学。RCIGM是Rady儿童医院和健康中心的子公司。

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