英国婴儿的线粒体疾病是罕见的和破坏性的

细胞核（蓝色），线粒体（绿色）和细胞骨架（红色）。这些是成纤维细胞，哺乳动物结缔组织中最常见的细胞之一。 Dylan Burnette和Jennifer Lippincott-Schwartz，美国国立卫生研究院
英国婴儿查理·加尔（Charlie Gard）是否维持生命支持的国际辩论的中心，有一种称为婴儿型发作性脑肌病线粒体DNA消耗综合征（即MDDS）的遗传疾病。 

加尔，11个月，从他的父母继承有缺陷的基因的正常线粒体功能的关键蛋白质。MDDS在出生后不久就出现，并且无情地前进。自从出生以来，查理就越来越虚弱，医生说他现在不能自己动手或呼吸。他的病情没有得到有效的治疗。
荣天博士说：“线粒体被称为细胞的强大力量，因为它们几乎能够产生细胞需要的所有能量。“没有线粒体的功能，细胞就会在几分钟内开始死亡”。Tian指导UW医学线粒体和代谢中心，是华盛顿大学医学院麻醉学和疼痛医学教授。
伦敦大奥蒙德街医院的医生对男孩的照顾认定，他的大脑受到的伤害已经进展到最为人性化的程度，就是撤回查理的生命支持。英国高等法院和欧洲人权委员会支持这一建议。
查理的父母认为应该允许他接受纽约神经科医生提供的未经证实的治疗。治疗是针对不同形式的疾病。英国高等法院已经同意重新考虑此案，以确定拟议的治疗是否有可能帮助孩子。
线粒体做什么
线粒体不像我们细胞中的任何其他结构。它们的主要功能是将我们所吃的碳水化合物，脂肪和蛋白质转换成细胞可以用来移动，生长和进行工作的能量形式。我们的细胞几乎所有的能量来自线粒体。
线粒体也有助于从食物中产生分子，以及回收的蛋白质和脂肪，我们的细胞可以用作构建块来合成新的蛋白质，膜和其他细胞结构。
线粒体似乎是进入细胞的细菌的后代，并在我们的进化早期占据了居住地位。随着时间的推移，他们变得高度专业化，丧失了独立生活的能力。然而，他们仍然有自己的基因排列在圆形染色体上，与我们染色体中发现的基因截然不同。
田说，纯线粒体疾病，如影响英国儿童的线粒体疾病，是罕见的，是由线粒体环状染色体基因突变或细胞基因突变引起的。
田说，线粒体功能受到心脏病，帕金森病，糖尿病等神经退行性疾病以及正常老化的影响，越来越多的证据表明这一点。
她的研究集中在线粒体如何对由疾病带来的压力作出反应。她和她的同事们发现，除了产生能量之外，线粒体还调节细胞内的钙水平，并产生能快速改变整个细胞内蛋白质功能的分子。这些监管活动有助于细胞适应新的需求和压力。
田说，在很多情况下，线粒体最终控制着细胞的命运。严重的压力会引发细胞死亡的线粒体反应 - 例如由于心脏病或肾脏疾病造成的组织损伤。
田说：“如果我们能开发出能够帮助保护线粒体免受这些压力的药物，那么我们可能能够减轻甚至阻止这些疾病的进展。

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