基因检测推荐给患有最常见眼癌风险的儿童

被认为有发展为眼癌风险的儿童，应尽快接受遗传咨询和检测，以明确疾病的风险。这是领先的眼科医生，病理学家和遗传学家的共识，他们工作了两年，制定了美国的第一个如何筛查影响儿童最常见的眼部肿瘤的指导方针。我们的目标是确保视网膜母细胞瘤尽早被检测到，以便眼科医生可以挽救更多孩子的生命和视力。该准则正在网上今天发表在 眼科的的杂志 美国眼科学会。

视网膜母细胞瘤是一种癌症，始于视网膜，即眼球后方。它也可以传播到身体的其他部位，包括大脑和骨骼。美国每年有大约350个新病例被确诊。

这种疾病主要影响幼儿。它可以是世袭或非世袭的。遗传性视网膜母细胞瘤儿童在生命的头几年内往往在双眼中发生视网膜肿瘤。当肿瘤较小时，早期诊断提高了孩子的生存机会和保持视力和视力的机会。

这些准则的发展开始了，当眼科医生艾莉森·斯卡莱，医学博士，博士，凯西眼科研究所在俄勒冈州波特兰市，搜索为自己的病人的最佳筛选策略，发现很少发表指导意见。

在接下来的两年里，来自休斯敦卫理公会医院的Skalet博士和PatriciaChévez-Barrios医师和病理学家带领了美国眼科肿瘤学家和病理学家协会的成员以及专家团队制定了指南1。美国小儿眼科与斜视协会，美国眼科学会和美国儿科学会也支持这一努力。

该准则解决了美国眼科医生和其他医疗保健专业人员在遗传性视网膜母细胞瘤风险和筛查检查最佳实践方面的知识差距。预计他们也会影响其他国家的护理。因此，指南的编写是为了提供一个基于当地资源，提供者和家长偏好而可以修改的护理的总体框架。这些建议承认小儿麻醉和基因检测在许多发展中国家可能会受到限制，从而阻止了严格的依从性。所以，这些指导方针提供了这些资源不可用的情况下的方向。

Chévez-Barrios博士表示，新的指导方针符合团队的目标，将关注的重点放在疾病风险最高的儿童身上，同时减少不必要的儿童视网膜细胞瘤低风险或无风险的检查。

Chévez-Barrios博士说：“我们希望确保所有与这些病人接触的医生都知道如何诊断和治疗，以便我们能够挽救更多的眼睛，更多的视力，更多的生命。

眼科医生说有迹象表明这可能表明视网膜母细胞瘤。当光线照射到眼睛时，例如拍摄闪光照片时，它们在瞳孔中包含白色。另外，看起来朝不同方向的眼睛可能是麻烦的迹象。他们鼓励父母与孩子的儿科医生预约，如果他们发现孩子的眼睛有任何变化的话。

（注：转载时请注明复诊网）