新的基因组数据平台，专注于儿童问题

芝加哥大学医学院的研究人员将在国家卫生研究院的五年一千四百八十万美元的努力中发挥核心作用，取决于现有资金，以提高对遗传性疾病的了解。

该项目被称为Gabriella Miller儿童在费城儿童医院生物医学的首次发现（CHOP）。

芝加哥大学的罗伯特·罗斯曼（Robert L.Grossman）博士和Sam Volchenboum博士，博士。 Grossman和Volchenboum将在大型加工和共享基因组和临床数据的技术基础上发挥重要作用，为这一重要举措。

Grossman，Frederick H. Rawson芝加哥大学计算机科学与数据密集科学中心主任医学教授，总部设立了一个运行中心，运行数量众多，每月支持全球20,000多名观察员。

格罗斯曼说：“平台使研究人员能够分析发现改善儿童生活的最重要工具。

格罗斯曼的团队以NCI基因组数据共享（GDC）的工作而闻名，这是一个由联邦资助的统一数据系统，可以促进研究人员共享癌症基因组学和临床数据。 GDC是美国国立卫生研究院精神医学计划的核心组成部分。

格罗斯曼将与美国芝加哥儿科癌症专家Volchenboum和美国芝加哥研究信息中心主任紧密合作。 Volchenboum的团队开发了世界上第一个国际儿科癌症数据公共，为来自世界各地的超过19,000名神经母细胞瘤患者提供住房数据。

在他们的领导下，芝加哥工程师和科学家团队将设计和运营基于云的开源软件。

“这是儿科肿瘤学社区迈出的关键一步，”Volchenboum说。 “儿童第一资源中心将为儿科研究人员提供亟需的资源，利用大量儿童基因组和临床资料。这些数据将帮助我们了解如何开发和如何更好地分层和治疗其疾病。“

儿科基因数据综合门户

儿童第一个数据资源中心是数十个童年癌症和结构性出生缺陷队列的精心策划的临床和遗传数据的集中平台。该团队将集成大量不同的数据源，为分析提供支持，并与第三方数据共享和应用程序协调。

研究人员不能利用这一资源来探索遗传途径并探索儿童癌症和结构性出生缺陷的遗传异常。该计划还将提供资金来生成新数据，并将其放置到集中式数据库中。

与儿童一起研究这些条件是很重要的。然而，关于这些疑似途径的知识并不多。很少的大规模遗传学研究集中在儿童期癌症和结构性出生缺陷。不能检测到这些共享的生物学途径。

虽然已经有一个健康的基于网络的癌症基因组学数据研究生态系统，“根据NIH的背景信息，没有关于儿科癌症的综合门户，其病因和成人癌症的基因组谱不同。 “有很少的网络或基于应用的工具来帮助调查结构性出生缺陷的原因和后果的研究人员，也没有任何在线资源，他们结合了这两类儿科疾病的表型和基因型信息“。

儿童第一信息资源中心旨在汇集儿科癌症和结构性教育缺陷研究界，提供一个独特的机会，利用一个群体收集的信息学习另一个知识，并认识和促进两个学科之间的合作。

该数据资源门户将满足四组用户的需求：

生物医学研究人员需要深入访问Kids First数据集，并能够跨多个数据集执行广泛的综合查询和分析
临床医生需要对儿科癌症知识状态和先天性先天缺陷的简要概述
数据科学家将在门户网站上建立分析管道，知识库和其他工具和服务
患者及其家属，将首先关注孩子们，
门户网站将汇集这个在肥沃和非正式地区的人口的异质性用户进行研究，研究和协作，建立在前所未有的来自儿科患者遗传和表型数据的基础之上。

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