美国心脏协会精神心血管医学研究所（AHA）致力于通过利用大数据的力量来改善和延长健康状况，从而改善心血管病的疗效。全国儿童医院的多学科研究小组最近获得了AHA的资助，通过名为CardioGenomics eXchange commons（CGX）的云计算协作平台，进一步完成了这项任务，该协议平台允许心血管研究人员对基因组测序数据进行分析和交换。

由全美儿童研究所研究信息解决与创新研究所（RISI）博士后科学家凯蒂·米勒（Katie Miller）率领的项目团队，是AHA拨款提交的80份提案中只有两位获奖者之一。西蒙·林，医学博士，工商管理硕士，在该研究院的主要研究信息官，是该项目的首席研究员，并维达·加博士的主任中心心血管研究在该研究所和医生在心脏中心在全国儿童是共同主要调查员。研究团队的其他成员包括Kim McBride，MD，MS，研究所心血管研究中心主任研究员， 分子与人类遗传学系主任 ; RISI数据科学家Soheil Moosavinasab，MS，RISI研发团队的全套网页开发人员Matt Bailey; 和研究所PMP项目经理MS MS的Ashley Kubatko。

Miller博士解释说：“具体来说，我们的研究旨在确定负责人类心脏病的基因突变。“研究工作揭示了DNA的罕见的单一碱基变化，可以解释为什么有些人患有心脏病。我们开发了一个称为基因组仪表板的Web应用程序，允许研究人员或临床医生上传基因组测序数据，并交互式地探索数据，以确定可能是病人疾病的基因变异（如果有的话）。

研究小组整合了现有公共数据库的各种信息资源，例如在线孟德尔遗产（OMIM）和ClinVar，一个免费获取的人类变异和表型之间关系报告的公开档案。这些资源提供有关人类和动物模型中特定基因组发现的临床解释的信息，这将允许用户上传，探索和解释针对已知疾病基因关联的测序数据。然后，该团队将使用Amazon Web Services 将Genome Dashboard合并到基于云的美国心脏协会精神医学平台，以创建名为CardioGenomics eXchange公司或CGX的基因组平台。

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