在罕见肿瘤背后的原因
研究人员，包括贝勒医学院的研究人员的国际合作的一项新研究发现了颅内生殖细胞肿瘤的潜在突变，可能导致新的治疗靶点。研究结果发表在“ 自然 ”杂志的最新版本中。
颅内生殖细胞肿瘤（GCT）是影响儿童和青少年的相对罕见的肿瘤，但这些肿瘤的发病率在日本比西方国家高8〜10倍。肿瘤分为两个亚组 - 生殖细胞瘤和非生殖细胞生殖细胞肿瘤（NGGCT）。虽然手术和放射/化疗治疗后，生殖细胞瘤的预后良好，长期存活约90％，但NGGCT预后差，存活率低于25％。
研究人员在JMJD1C中鉴定了KIT / RAS和AKT / mTOR信号通路以及罕见的种系变异体中的频繁突变，表明侧重于抑制KIT / RAS活化和AKT1 / mTOR通路的潜在治疗策略。
Baylor和德州儿童癌症小儿科副教授清龙博士说：“这是第一次通过下一代测序对大量颅内GCT进行基因组分析，显示这些肿瘤复发性突变是潜在的治疗靶点。”论文中心和资深作者。“此外，这也是第一次通过下一代测序鉴定癌症中的易感基因。日本患者群体的这些罕见变异体可能解释了与西方世界相比，该类型肿瘤的发生率高得多“。
这些结果使研究人员能够通过对各种候选药物进行临床前评估来准备临床试验来探索颅内GCT靶向治疗。
重点研究中的国际合作可能产生罕见肿瘤的非常重要的结果，个别中心不可能。
研究得到了国家人类基因组研究所，国家医学图书馆，德克萨斯癌症防治研究所，儿童脑肿瘤基金会，Gillson Longenbaugh基金会和安德森慈善基金会以及圣巴尔德里克基金会的资助。
（注：转载时请注明复诊网）
（注：转载时请注明复诊网）
男性，52岁，套细胞淋巴瘤病例分析
病史 病人52岁，发现左侧脖子有一淋巴结，核桃大小（发现已经将近8年，无痛，光滑不粘连。腹股沟两侧有肿物。 7月1号通过手术行左侧甲状腺叶全切除+峡部切除+右侧甲状腺部分切除[原文链接]
男性，38岁，经典型霍奇金结节硬化型淋巴瘤病例
病史 既往病史：一2006年10月做过腹股沟斜疝修补术并植入疝修复补片。二、2012年1-2月戊型肝炎、急性黄疸型、淤胆型、自发性腹膜炎，疗效戊型已转阴性。 骨穿结论：粒红两系增生活[原文链接]
男性，33岁，T淋巴母细胞淋巴瘤病例分析
病史 2014-8-27，公司体检时，X光胸透发现纵隔占位（此前每年都有体检），但没有任何不适症状，体重、体温皆正常。 2014-9-25，香港大学深圳医院，增强CT示：前上中纵隔至下颈部占位[原文链接]
女性，80岁，眼眶malt+腹腔弥漫大B大肿块病例分析
病史 女性，80岁，眼结膜malt淋巴瘤 2012年8月诊断为：左眼球结膜下 结外粘膜相关淋巴组织的边缘区淋巴瘤，Ki-67：5%，华西会诊 结论相同 B超：双侧颈部小淋巴结，右侧血供丰富；腹股[原文链接]
男，57岁，滤泡性淋巴瘤病例分析
病史 男 57岁 2013年4月，周小鸽病理会诊确诊FL （滤泡性淋巴瘤）III级A，双颈部、锁骨上区、双腋下淋巴结肿大，右上颈部7*5cm，左侧内乳区、肝胃韧带处、腹膜后（最大2.7*2.8cm），双肺[原文链接]
男，36岁，滤泡性淋巴瘤病例分析
病史 1.四月前发现右颈部包块于2014年2月入院手术，切片病理提示：考虑滤泡性淋巴瘤。 2.2014年3月经复旦肿瘤和北京友谊病理会诊，确诊为淋泡性淋巴瘤3A级。附免疫组化单。 3.2014年[原文链接]
男性，49岁，弥漫大B非生发中心淋巴瘤病例分析
病史 患者男性，49岁，有消瘦，淋巴结有压痛，有盗汗，骨穿结果最新显示：未见肯定淋巴瘤细胞累及，纤维组织轻度增生 2013年4月因胸骨痛半年有余加重，宁波第二医院住院入院 20[原文链接]
女性，72岁，非生发中心弥漫大B细胞淋巴瘤病例
病史 10年前患过乙肝，生病前夜间有轻微发烧，无盗汗无消瘦。 2014年9月22日，隆回县中医院B超：于左颈部约35*18mm低回声肿块，边界尚清，似有包膜 CDFI:可见较丰富动脉血流信号，流速[原文链接]