延迟年龄的行走可以先天的肌肉营养不良在男孩与认知延迟

快速事实：                  

Duchenne肌营养不良症是影响男性的一种相对罕见但具有破坏性的病症，这可能很难在早期诊断。
一项新的研究确定了早期线索（包括延迟行走）的组合，可以减少儿科医生对幼儿的疾病的存在，并加快诊断和治疗。
调查人员敦促儿科医生考虑进一步诊断所有幼儿和学龄前儿童的行走和认知延误的诊断测试。
幼儿第一步的时机是一个重要的发展里程碑，但步行的轻微延迟通常不会引起人们的关注。

现在约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，当行走和认知延迟发生在一起时，组合可能包括最早的信号，预示着一种称为杜氏肌营养不良症（DMD）的稀有而又毁灭性的疾病。

该研究报告发表领先于印刷  的 儿科学杂志  和医学院的学生和一名儿科神经学家进行的，揭示了在行走的发病延迟-这应该9和16个月的年龄之间发生-是常见的男孩与DMD和中经常发生在认知延迟之外。调查人员说，这种组合可以给儿科医生提供一个关键的早期诊断线索，并将其告知DMD的存在。

约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）的第四年医学生卡拉·米尔斯基（Kara Mirski）说：“我们对患者记录的回顾表明，延迟行走伴随着认知延迟，是一个不祥的组合，应该促使儿科医生进行进一步的检测，并加快诊断和治疗。医学院 “早期的诊断意味着我们可以早日开始治疗这些孩子，并大大改善他们的长期结果。”

DMD是由缺陷肌肉蛋白引起的。它以肌肉力量和功能的逐渐丧失为特征，最终无法行走。在其先进的形式中，病情也可以危及心脏和呼吸肌肉的功能。估计几乎完全影响男性的DMD发生在3500名男孩中的一名。

来自美国神经病学和儿童神经病学会的现行指导方针不包括DMD对发育迟缓的男孩的疑似诊断名单。虽然DMD不一定会导致认知延迟或延迟行走，但是当两人并行发生时，他们应该提高怀疑指数，并严格缩小诊断范围，诊断团队说。

“走路的任何延迟都应该导致进一步的探测，或者至少是保持警惕的监测，而且在其他发育迟缓的背景下发生晚期行走时，应该把DMD作为每一个儿科医生的雷达都是可能的原因。”研究作者  汤姆克劳福德医生，约翰霍普金斯儿童中心的小儿神经病学家和肌营养不良专家。 

一旦医生怀疑DMD，可以进一步筛选一个小孩，进行便宜且广泛可用的测试，以测量肌酸激酶（CK）的血液水平，肌酸激酶（CK）是由于肌肉损伤或肌肉细胞死亡而释放的蛋白质。正常CK水平排除DMD。

一旦进行诊断，研究人员说，用类固醇和物理治疗可以阻止或减缓肌肉损伤，并有助于保持流动性和功能。此外，由于大部分DMD病例都是遗传性的，因此早期诊断将允许家属咨询遗传咨询员，他们可以帮助他们对随后的怀孕做出明智的决定。

克劳福德指出，即使在发育迟缓的儿童中，婴儿和蹒跚学步的年龄儿童也容易错过DMD。这种病症的特征性肌肉无力在这么早的时代就没有出现，而缺乏疾病定义的症状可以很容易地抛弃儿科医生。这就是为什么克劳福德说，  任何  发育迟缓都应该促使儿科医生更深入地探讨。

此外，虽然DMD的大多数病例来源于遗传性遗传缺陷，但一些遗传性突变可能自发发生在没有病史的家庭中。研究人员说，在这些情况下，诊断可以进一步延迟，直到小孩5岁或6岁。

对于研究，调查人员检查了在1989年至2012年期间提供给约翰·霍普金斯儿童中心的107名DMD儿童的临床记录进行诊断或治疗。近一半（42％）有延迟行走的历史（16个月以上）。开始行走迟到的幼稚园有三分之一以上认知延迟的可能性是那些开始走时的人。即使调查人员消除其他因素，如肌肉退化的速度和严重程度或诊断年龄，儿童的第一步和认知延迟时间之间的联系仍然存在。该研究还显示，开始行走晚期的DMD患者早于其在开始走在被认为是典型年龄的同行中进行诊断后处理。调查人员说，换句话说，延迟步行并没有像红旗那样出现。

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