研究人员发现治疗癫痫发作

大约20年前的一个早晨，特蕾西·迪克森萨拉萨尔听到她女儿卧室里有一种奇怪的声音。她冲进来，发现2岁的萨凡纳猛烈地在床上猛烈地猛击，显然窒息。但是当医护人员来临的时候，他们找不到阻碍或其他任何事情来引起她的病情。

“没有人可以解释为什么我有一天健康的2岁，第二天就去了，”特雷西说。

萨凡纳正在由称为Lennox-Gastaut综合征（LGS）的严重癫痫形式引起癫痫发作。根据国家神经系统疾病和中风研究所的数据，LGS发作通常从4岁开始，有许多类型。大多数LGS患者经历频繁发作，对当前的癫痫治疗没有反应。他们经常有记忆问题，学习不足，发育迟缓和行为问题。

三分之二的癫痫患者包括萨凡纳，其原因尚不得了。治疗更具挑战性

加州大学圣地亚哥分校神经科学和儿科学系的一名主要儿科神经生物学家和教授Joseph Gleeson说：“对于超过三分之一的癫痫患者，包括具有LGS的患者，没有单一治疗或联合治疗可以控制其癫痫发作。”迭戈。最近，他被评为Rady儿科基因组和系统医学研究所的第一个被授权的椅子，由Rady儿童医院辅助部门提供的250万美元的保证金（见下面的侧栏）。

萨凡纳的缉获量持续下降 - 快速，激烈，经常。3岁时，戴着头盔。4岁时，她的癫痫发作开始于数小时。有时，肌肉松弛剂地西泮可能会减缓他们的身体，但是这个小女孩常常不得不去急诊室。

家庭需要答案，但医疗界对他们没有。他们希望的药物可能帮助没有帮助 - 或使萨凡纳的病情更糟。

同时，缉获量持续增长，每天多达数百次，多年。当她是青少年时，缉获量已经达到4万多人。

由于缺乏关于LGS的信息，Tracy将事情掌握在自己手中。她开始阅读期刊文章和进行生物课程。后来，她回到学校，花了12年的时间完成学位并进入博士学位。方案，始终专注于癫痫和其他神经系统疾病。

“我从来没有想过，我可以帮助萨凡纳，”特雷西说。“但是我的愿望是帮助像萨凡纳这样的其他孩子。不应该有另一位父母必须走在这条路上，像我们一样受苦。“

一种新颖的方法
Tracy完成了她的研究，同时照顾一个不受控制的癫痫的孩子。多年来，家庭尝试了超过26种不同的治疗方法：每一种可能的癫痫药物，饮食，自然疗法，甚至是科学绝对没有意义的补救措施。

但在后台，一项新技术正在进行：基因组测序。获得博士学位后，Tracy先生为Gleeson医生担任博士后科学家。萨凡纳的病情仍然很严重，有时Tracy认为她可能会醒来，发现女儿已经停止呼吸了。在格列森博士的呼吁下，实验室对萨凡纳的外来者进行了排序，这是编码蛋白质的基因组的一小部分。特雷西挖掘了研究过程。面对萨凡纳遗传组合的大量信息，特雷西必须弄清哪些突变导致了LGS。几乎有一个轻微的百万可以选择，但特雷西能够把它们降低到25,000。

研究她的女儿使这个过程更加困难。

“这很难分析你自己的孩子，”特雷西说。

Tracy花了10个月的时间来处理数据，但她发现了她正在寻找的东西。萨凡纳
在编码钙通道的基因中有一系列突变，有助于控制电信号。这个发现是一个启示。

Gleeson医生说：“没有描述的疾病有不同的钙通道突变的组合。“我们从来没有找到这个原因。”

有针对性的治疗
鉴定原因不能保证治疗，但萨凡纳幸运。心脏药物旨在阻断钙通道维拉帕米，被迅速处方。几乎立即，药物开始工作，缉获量急剧下降。

现在22岁，萨凡纳一直服用维拉帕米五年。该药效果显着，缉获量减少95％，不间断缉获量减少99％。不幸的是，这种伤害无法修复。

“你不要毫发无损地走开，”特雷西说。“十六年的无节制的癫痫症，超过四万次癫痫发作，真的付出了代价。认识到萨凡纳的5至8岁。“

不过，收益一直很大。特蕾西不再担心她的女儿会在半夜被抓住，也许会死亡。她继续为更好的癫痫治疗工作，作为公民癫痫研究联合研究主任（CURE）。该组织的癫痫遗传学倡议使用相同的基因工具来寻找其他儿童的答案。

但最终的回报是一个更加正常的生活。

“我们可以去的地方，”特雷西说，“体育赛事，戏剧，特奥会。你不想离开家，如果你的孩子要下降，并在任何时间癫痫发作。我们不再是癫痫囚犯了。“

拥抱基因组学

医学博士约瑟夫·格莱森（Joseph Gleeson）大部分时间都在寻找导致癫痫和其他神经病症的遗传突变。现在，由于雷迪儿童医院辅助教授在雷迪儿科基因组和系统医学研究所神经科学教授，他将有更多的资源继续搜索。

“我们将对患者DNA进行测序，以找到各种信息：基础诊断; 儿童将回应的药物种类; 他们可能会面临什么样的副作用，“Gleeson博士说。反过来，这些信息将用于创建临床试验和改善护理。

多年来，Gleeson博士的实验室已经对3000多名患者进行了测序，这些患者是世界上最大的一类，具有隐性形式的神经发育疾病; 在隐性疾病中，小孩继承了双亲的异常基因。有了这些数据，实验室已经确定，以前认为不可治疗的一些这些病症有潜在的疗法。

对于癫痫 - 这不是一种疾病，但许多人 - 格列森博士希望新兴的基因组工具能够破译不同类型的癫痫，这可能导致新的治疗。来自慈善家Ernest Rady和Rady家族的1.2亿美元赠款的Rady小儿基因组学和系统医学研究所将采用这些技术。

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