你准备好探索宝宝的基因组了吗？

当你有一个孩子，一个护士或医师进行足跟从你的婴儿需要几滴血液并把它发送到一个一连串的国家实验室测试。大多数时候，你从来没有听说过结果，因为你的孩子很幸运，没有罕见的疾病，如囊性纤维化或镰状细胞病或几十个条件，其中大多数国家屏幕。你，作为一个家长，可能甚至不记得听新生儿筛查。

在大多数州，新生儿筛查是强制性的，除非父母拒绝为宗教目的或其他原因。这种做法通常被认为是由于筛选的少数情况下的措施是拯救宝贝'只有执行；生活或减轻病情的危害，如果发现足够早。但是，现在科学家们已开发的方法进行全基因组测序，如果国家开始把基因组测序来发现更多关于宝贝'会发生什么；健康吗？或者，如果父母可以选择从他们的医生或私营公司获得新生儿测序？这将如何工作？父母应该了解孩子&rsquo；的基因组？什么是'；吗？

对这些问题进行研究，通过国立卫生研究院的资助，全国各地的研究人员和医生组成的一个财团，称为基因组医学与公共卫生学院新生序列称为nsight，包括跨越多个机构补助四：

这个联盟是与父母& ndash工作；并进行基因组测序对新生儿& ndash；制定证据支持指南指导这项新技术可以有效地纳入新生儿筛查新生儿的护理。

&ldquo；哪里是父母的责任去了解他们的孩子的重要健康信息与太远钻研基因信息，可以带走那孩子'的边界；有能力为自己做决定吗？&rdquo；Jonathan Berg说，MD，博士，在医学和一篇描述联盟通讯作者UNC学院遗传学副教授，发表在2017年1月17日的杂志儿科。&ldquo；这是我们时代的一个主要的伦理学问题。多少我们应该保护孩子&rsquo；能了解什么样的信息决策，或不学习，自己当他们长大成人？ ；一些人认为隐瞒这种信息是一个古老的，古怪的，家长式的概念，是由技术过时。还有人坚信，它会侵犯孩子&rsquo；的自主性或甚至可能伤害孩子如果父母学会或干预太多。”；

例如，儿童癌症的遗传易感性，心脏病的整个生命周期或成人发病的神经退行性综合征迅速产生强烈的和多样化的意见，对这些问题。

不管别人怎么想，Berg说，&ldquo；技术迫使这个决策过程我们。&rdquo；基因组测序的成本下降了近几年来，个人的遗传信息和测序技术比以往更容易。这种剧烈的变化推动了公共卫生系统和更广泛的医疗社区来解决这些问题，并很快。通过美国国立卫生研究院资助的nsight财团，研究人员和医生做铺垫。

的nsight带领着四个研究机构全国地址三的临床应用：

从nsight项目聚集的关键数据，将有助于解决技术、医学、行为和经济环境的新生排序问题。该项目需要耐心：有些结果不会；不能被测量多年。然而，纵向随访将允许研究人员跟踪病人和家长的结果后测序和整个童年，从而返回结果不断。早期的结果 ；已经开始被一些nsight项目& ndash看见；与更多的方式。

最终，由四nsight项目提供的截面数据将有助于最好的临床实践的发展和对测序新生儿实施提供指导。多nsight工作组全力协调四个项目以确保个人资料设置统一为回答联盟'的目的；整体的问题和目标。

The Boston-based NSIGHT project is called the BabySeq Project ；and it is co-led by Robert Green, MD, of the Division of Genetics at Brigham and Women’s Hospital, Broad Institute and Harvard Medical School and Alan Beggs, PhD, of the Manton Center for Orphan Disease Research ；at Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, both of whom contributed to the 儿科 paper. ； In Boston, the BabySeq Project is currently enrolling very ill infants from neonatal intensive care units at the two hospitals, as well as healthy babies from Brigham and Women’s. ； In the sick babies, this clinical trial is asking whether genomic information can add information that will accelerate diagnosis and improve outcomes. ； In the healthy babies, sequencing is uncovering unanticipated risk information and the project will measure downstream medical, behavioral and economic outcomes that follow.

的babyseq项目招收了超过200个家庭的新生儿，本月早些时候发表的一篇论文在期刊 ；医学遗传学；记录项目选择哪些基因返回新生儿家庭的过程。在资深作者Heidi Rehm BabySeq博士，领导，项目人员评估了超过1500个基因产生954个儿童发病的疾病，符合特殊标准的返回相关的。该列表为希望返回基因组结果的其他群体提供了资源。

&ldquo；基因组测序是一个非常复杂的过程，通常还，结果的不确定性影响，&rdquo；Beggs说。&ldquo；BabySeq和大nsight网络代表了第一个有组织的方法来开发的最佳实践，确定正确的信息，并返回它的父母和他们的孩子是最好的方式；医生。”；

&ldquo；简单地把所有的碎片来设计这些复杂的研究项目是一个雄心勃勃的事业。 ；但至关重要的是，我们发现严格测量新技术的临床实用的方法，可以将其负责，这是babyseq的重点项目，和其他nsight项目&rdquo；格林说。

随着基因组技术的加速和成本的降低，人们很容易想象未来的新生婴儿从他们的生命开始就被赋予了他们的基因信息。论文从本周公布的nsight财团是在认真研究证据的基础上，可以帮助决定是否和如何未来发展开始。

的babyseq项目是由国家儿童健康和发展研究所资助和国家人类基因组研究所，是国家卫生研究所的一部分。

除了主要的网站，nsight包括来自国立卫生研究院的研究人员和管理人员（国家人类基因组研究所，尤妮斯甘乃迪施莱佛国立儿童健康与人类发展、国家推进转化科学中心），RTI国际、加利福尼亚大学伯克利、美国医学遗传学与基因组学学院，伊利诺伊大学，芝加哥公共卫生学院，加利福尼亚公共卫生部、俄勒冈卫生与科学大学和华盛顿大学；，贝尼奥夫儿童&rsquo；的医院

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