发现导致健康儿童的诞生 两年研究失去两个年幼的兄弟姐妹发现致命的遗传缺陷
“这是你永远不想发生在任何人身上的事，不管他们是谁或是什么情况，”谨慎的马什说。“这太痛苦了。”
今天，Prudence和乔恩都是Sadie的父母，一个活跃的一年。
“我想找到原因结束了我们所有的人，当然也为父母，”Veronica Tache说，母婴专家戴维斯大学妇产科副教授。
“但对于我们来说，作为照顾谨慎的提供者，要理解为什么会发生这种情况，然后能够有可能帮助其他夫妇谁经历了这一点是非常重要的。”
乳酸代谢中的遗传缺陷
环节是谁发现的障碍通过测序全基因组测序的婴儿专家团队的一员。这些病例是在今年早些时候发表的一篇妇产科报告中描述的.。
“这种情况下，真的很让我们谦卑。这让我们都觉得在可能的病因方面的盒子，”她说。“经历一个新生儿的损失是悲惨的，但连续两个新生儿的损失，没有解释，是难以想象的。我真的相信我们的团队的共同努力，利用每个人的独特力量，使所有的区别。”
两个早期的死亡发生相隔两年。在这两种情况下，谨慎无需交付看似健康的婴儿.。然而，这两个新生儿的病情迅速恶化，导致死亡在不到两个小时，一审和12小时后的第二个实例。
全基因组测序进行
在第二新生流失，医疗团队要求的全外显子测序的新生儿，采用的策略选择的人类基因组序列编码区发现罕见或常见的与疾病相关的变异。分析表明，在lipoyltransferase 1异常（lipt1）基因最近已经确定为婴幼儿引起代谢性酸中毒。
乳酸中毒发生时乳酸积聚在体内，产生的pH值小于7。严重和长期乳酸酸中毒导致多器官能量衰竭，并可能致命。
在lipt1变体的发现，团队中的一员，遗传咨询西甲彼睿达，从第一个新生确定婴儿的影响以及DNA样本。样品被送到UCLA进行同样的lipt1突变第二婴儿看到。测试证实了第一个孩子的突变。
产前检查发现第三名儿童无遗传缺陷
在遗传评估过程中，Prudence怀孕三分之一次。她接受绒毛膜绒毛取样，这个过程可以识别染色体异常和其他与出生缺陷和遗传疾病相关的遗传性疾病.。评估发现她的第三个孩子没有遗传障碍。
“他们给我们打电话，我在工作。”。“我走到拐角处，没人看见我哭泣，他们说，‘她没有受到影响’。她不是一个载体。它甚至不在那里。”
普律当丝继续发表Sadie，谁是出生的健康足月。
“我们知道，如果她在最初的几个小时，我们可能会回家与她，”Jon Marsh说。
Sadie已经庆祝了她的第一个生日–庆祝，把亲戚朋友从远方。
“这对夫妇产生了强烈的影响，我个人和我的工作，照顾高危妊娠的妇女，”环节´说。“重要的是不要低估团队合作的力量，也不要让一群人在不同的专业和不同的大学。我很难想象看到这对漂亮的夫妇把他们的第一个孩子带回家的喜悦。
（注：转载时请注明复诊网）
