Fox Chase研究人员发现几种癌症背后的遗传突变

费城(2016年11月30日) - Fox Chase癌症中心的研究人员与一组筛选和治疗严重联合免疫缺陷(SCID)的新生儿的研究人员合作,发现了关于一些癌症是如何形成的以前未知的信息。这项研究出现在新英格兰医学杂志。
旧金山加利福尼亚大学儿科教授Jennifer Puck MD和Fox Chase副首席科学官David Wiest博士领导了这项研究。 Puck开发了一个快速和便宜的屏幕SCID,罕见的遗传的条件,导致弱的免疫系统,让婴儿容易受一系列危险的,通常危及生命的感染。 Wiest和他在Fox Chase的团队调查了导致这种疾病的基因突变,并得知同样的突变可能是一系列癌症的原因。

受影响的婴儿和他们的父母的外显子测序显示在Bcl11B基因突变,其中Wiest然后通过功能分析在斑马鱼中审查。这是该基因第一次与SCID相关。 Wiest还发现它是一种调节癌症形成的基因。

Wiest说,“识别SCID中的致病基因突变可能导致最终的个体化医疗,”Wiest说,自体骨髓移植的方法,其中患者自己的骨髓可以提取和遗传编辑,然后注入患者。

“这项研究是一个伟大的提醒,医学研究的相互关联,”Wiest补充说。 “了解基本的细胞功能是最终胜过癌症的关键。


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