大数据产生疾病之间令人惊讶的联系

Andrey Rzhetsky博士，Edna K. Papazian医学与人类遗传学教授

芝加哥大学的研究人员使用健康保险索赔了近13万家庭中超过48万人的数据，根据遗传相关个体发生频率，对常见疾病进行了新的分类。

研究人员希望本周在Nature Genetics发表的工作将帮助医生做出更好的诊断和治疗根本原因而不是症状。

美国芝加哥大学医学与人类遗传学教授埃德娜·帕帕扎斯（Andrew Rzhetsky）博士说：“了解疾病之间的遗传相似性可能意味着对一种疾病有效的药物可能对另一种疾病有效。“而对于那些具有较大环境因素的疾病，这意味着我们也许可以通过改变环境来防止这些疾病。”

研究结果表明，基于症状或解剖学的标准疾病分类 - 称为神经学可能会错过与相同根本原因的疾病之间的联系。例如，新研究表明，偏头痛通常被归类为中枢神经系统疾病，似乎与肠易激综合征（肠易激综合征）基因相似。

Rzhetsky和一组研究人员分析了Truven MarketScan的记录，Truven MarketScan是来自美国4000多万家庭的未确定患者数据的数据库。他们根据父母和子女在父母与同一家庭生活中最有可能捕获的时间范围内，在同一保险计划下覆盖多长时间，选择了一部分记录。他们使用这个大量数据来估计疾病之间的遗传和环境相关性。

接下来，使用开发用于创建生物进化树的统计方法，该团队基于两个措施创建了疾病分类。一个专注于遗传相关个体（如父母和子女）疾病共同遗传相关性，或多少疾病发生在遗传相关个体之间。另一个侧重于家庭环境，或者在分享家庭但没有或部分匹配遗传背景的人之间发生疾病的频率，如配偶和兄弟姐妹。

结果集中在29种疾病中，儿童和父母均有良好的代表性建立新的分类树。树的每个“分支”都是建立在彼此高度相关的疾病之间，意味着它们在父母和共享相同基因的孩子之间经常在一起发生，或者共享相同的生活环境的家庭成员。

Uchicago研究生和研究的主要作者王Kan“说：”本研究中大量的家庭使我们能够获得遗传和环境相关性的准确估计，代表了多种不同疾病的常见原因。“使用这些共同的遗传和环境因素，我们创建了一个新的系统，根据其内在生物学来分类疾病。

疾病之间的遗传相似性往往比其相应的环境相关性更强。然而，对于大多数神经精神疾病，如精神分裂症，双相情感障碍和药物滥用，环境相关性几乎与遗传性疾病一样强烈。这表明可以改变共同的家庭环境，以帮助预防这些疾病。

研究人员还将其结果与广泛使用的国际疾病分类第9版（ICD-9）进行了比较，发现了另外意想不到的疾病分组。例如，1型糖尿病是一种自身免疫性内分泌疾病，与高血压（循环系统疾病）具有高度的遗传相关性。研究人员还观察到与哮喘，过敏性鼻炎，骨关节炎和皮炎等常见的，明显不同的疾病有很高的遗传相关性。

研究“共同遗传和环境因素的共同人类疾病分类”得到了国防高级研究计划署（DARPA）大机制计划，美国国立卫生研究院和Liz和Kent Dauten的一份礼物的支持。另外的作者包括芝加哥大学的Hallie Gaitsch，微软研究所的Hoifung Poon和范德堡大学的Nancy J. Cox。

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