基因测试旨在检测乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变的存在下，用在测试，可以检测多种癌症相关的突变有利于迅速下降，据研究人员在斯坦福大学医学院和其他五个美国医疗中心。

一些研究者怀疑基因检测，可以识别不确定的临床意义的基因突变，会导致更多的妇女考虑预防性乳房切除术，乳房手术移除来防止未来的癌症，出于谨慎的考虑。然而，当前的研究并没有显示在测试更多的基因相关的乳房切除术的增加。

这种变化也反映了越来越多的承认被临床医生认为基因面板测试可以产生更多的临床有用的信息，为患者和他们的影响的亲戚，研究人员说。

总的来说，基因面板的两倍左右和BRCA1和BRCA2基因识别相关的基因变异病的试验，研究发现。然而，基因检测比BRCA测试被推迟到后手术切除肿瘤的可能性更大。这个时间差可能限制病人的治疗方案，研究人员说。

“成为常态”
“一般来说，基因面板试验产量更有用的临床结果和正在迅速成为常态，说：”埃里森Kurian, MD, associate professor of medicine and of health research and policy at Stanford. “Newly diagnosed women should ask their doctors whether they may be appropriate candidates for genetic testing. They should also advocate for the opportunity to discuss genetic testing and its implications with an experienced clinician, such as a genetic counselor, in a timely manner.”

本文介绍的研究将发表在五月十JAMA肿瘤学。Kurian is the lead author。史提芬卡茨MD，硕士，教授，医学和卫生管理和政策在密歇根大学，是资深作者。

在一般情况下，多基因面板试验产量更有用的临床结果并迅速成为规范。
多基因面板测试比BRCA只有产量约一个病人和她的家庭成员信息的测试更可能的是，他们可能与疾病相关的突变不知情的载体。“这是非常重要的因为它提供有针对性的基因的机会，在不受影响的亲属的原发肿瘤的预防，”Kurian说，他是一个成员斯坦福大学癌症研究所。“此前的研究表明，这种“串级试验的未受影响的亲属是划算的，目前有一些正在进行的项目来改善交货和级联测试成功率。”

研究人员调查了5000名妇女被诊断出患有阶段0到二乳腺癌2013和2015之间。他们要求女性，如果他们的基因测试，并且，如果是这样的话，谁点了它，当它进行什么类型的试验，他们接受了。这项研究的一个新特征是遗传的结果，是直接从测试实验室和与以人群为基础的癌症登记数据。这一数据连接提供了比以前的研究更大的深度和遗传信息的准确性。

他们发现，只有约1/4的女性接受过任何基因检测。这个数量保持相对恒定的两年期。然而，那些进行了测试，谁收到的多基因面板测试稳步增加的比例随着时间的推移，从那些在2013年初测试约66%在2015年26%。相反，那些接受BRCA测试在同一时期的女性比例从74下降到34左右% %。

多基因面板测试大约是两倍只检测识别BRCA突变相关疾病。但这也更能揭示出不确定的临床意义的突变，尤其是少数民族或种族。这种差异可能是由于这样的事实，大多数的基因进行测序，在白人患者第一，和其他少数民族的变化致使效果不明显。这项研究强调在不同的人群的研究来阐明遗传的不确定性和减少遗传测试结果清晰的种族差异的需要，研究人员说。

测试的时间变化
测试的时间也不同，研究发现。虽然测试的女性得到结果之前，手术切除肿瘤的绝大部分，许多不。33%接收基因面板测试的妇女进行手术后，与接受的唯一女性20%也许BRCA测试由于识别由临床医生解释基因面板的结果可能是复杂的，需要遗传咨询的专业知识，他们并不总是速效。

“此外，病人和他们的医生可能认为基因检测作为一个优先级低于肿瘤生物学和病理学检测，最直接的告知治疗方案，”卡茨说。

“基因检测已成为更全面、更便宜，我们已经开始看到的遗传咨询劳动力方面一个重要的问题，”Kurian说。“更多的遗传咨询是必要的，他们应该被整合到常规的癌症治疗。还有一个新的保健服务模式，有效地分流病人及时适当的遗传咨询的需要。”

来自南加州大学的研究人员，埃默里大学和纪念斯隆-凯特琳癌症中心也参与了这项研究。

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