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罕见病激发团队开发新的测试血液中的乙醛含量

在生命的头10年,孩子出生与范可尼贫血失去使血细胞和需要骨髓移植的生存能力。虽然移植治疗骨髓衰竭,病人依然大大增加患癌症的风险,很少有活过20。

不幸的是,没有药物治疗范可尼贫血的根本原因,这被认为是DNA突变的分子称为醛诱导。

在发展治疗涉及到无法测量血液中的醛部分问题。但这可能会发生变化,由于一个跨学科的合作,借助于一个赠款 from 斯坦福大学的化学-的H。

“如果我们有一种药物,我们在做临床试验,我们希望能够说,“这是你在你开始药物醛的水平,这是在你的血液细胞醛水平在你开始吸毒,”说Kenneth温伯格,医学博士,儿科教授。

如果成功的话,这样的测试可能有助于开发治疗停止醛诱导的DNA损伤与范可尼贫血也帮助数以百万计的人谁在醛相关癌症的风险因为共同的遗传突变或工业曝光。

不只是好奇
许多醛自然发生。他们才是成熟的桃子的香味。一种醛,乙醛,是什么原因,大约8成的人和东亚人-三冲他们喝酒的时候。

但在过去的十年中,研究人员发现,在某些情况下,醛可引起DNA链成为纠结,防止他们制造的关键蛋白,正常复制。在最坏的情况下,这种纠缠杀死造血干细胞在患者与范可尼贫血。这些患者的基因缺失需要解开纠结的DNA修复。

这种DNA损伤是多种癌症的背后也。例如,从东亚人的突变,使人体分解乙醛和增加食管癌的风险,约70的一个因素,温伯格说。

“我认为很多人都认为这个突变只是好奇:“这里的人,如果他们有喝酒,变得通红,恶心,头痛,感觉很难受,所以他们不喝酒,”温伯格说,他认为Anne T.和Robert M. Bass教授在儿童癌症和血液疾病。“我开始把它作为一个预疾病状态而不是好奇。”

桃气味测试
尽管在促进肿瘤发挥范可尼贫血和醛的作用日益了解,还没有任何药物根除的分子,在很大程度上是因为它们是桃子的味道是短暂的。换句话说,他们太容易蒸发。因此,常规血液检查不接他们,所以研究人员喜欢Daria mochly罗森,博士,一个化学和系统生物学谁与温伯格教授,不知道她努力创造醛克星药物正在做什么好。

在Mochly Rosen的建议下,他也认为George D. Smith教授在转化医学,温伯格去和化学教授聊天埃里克库尔, 库尔、温伯格及其合作者发表了他们在暗区的第一结果2016。现在的目的是改善现有的结果和采取的方法去诊所,在那里他们可以开始测试它的人。面临的挑战是双重的,Kool说,他也是George A.和Hilda M. Daubert教授在化学。首先,他们想提高Darkzone的光输出,所以它会更容易看到多少醛是血样中存在。

其次,球队需要提高采血设备保持一致,并防止醛逸出真空血液样本。研究人员正在修改现有的设备,而不是从静脉抽血、吸血通过几百个小针的皮肤。血液可以被注入一个真空密封装置预装Darkzone。

超越疾病和基因突变
的目标,温伯格说,是帮助开发更好的药物范可尼贫血和醛相关癌症。

但还有另一个,也许同样重要的应用在路上。醛-包括甲醛和乙醛-到处都是。“现在,你坐在一个桌子上和层压木你吸入少量乙醛,”温伯格说。化学是盛行于胶合板、油漆、电子。

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