一个神经发育异常，有没有已知的原因有关联儿子，一个基因是参与细胞转化的重要机制，利用DNA到蛋白质，以及在DNA复制和细胞分裂。一个多学科，从10个机构的国际研究小组的结果发表在今天的问题美国人类遗传学杂志。
“我们的兴趣儿子开始时，我们的一个病人，他们的发育迟缓，喂养困难和先天性畸形， 贝勒遗传学助理实验室主任，贝勒医学院助理教授马格达莱娜答沃克维奇。

使用的软件工具和算法来分析大量数据以及广泛的病人的特点，详细的临床描述，研究人员从成千上万的基因和通过相同的基因变化和最后确定的新突变儿子。一从头突变是一个只会影响患者–不是从父母传给孩子。这种突变导致蛋白，也叫儿子，不能执行其功能的。

“这通常是如何发现基因与疾病开始–你有一个病人有一个DE诺突变，然后，你做更多的研究和发现更多的患者在同一个基因的突变，”Walkiewicz说。“我们能够确定的其他六个孩子的突变儿子基因，他们都有相同或相似的特征。对基因功能的文学使我们相信，这种基因是在儿童发育障碍可能有关。”

第一作者Mari J. Tokita博士，在贝勒分子与人类遗传学博士后是推动这个项目。

“一个对我这场最精彩的部分是涉及到在描述新基因疾病的联系，”Tokita说。“我很幸运能够紧密地和医生和遗传咨询参与照顾这些病人的互动，所有的人都是令人难以置信的热情和支持研究。作为一个实习生，我也遇见了几个人的患者在临床就诊的极好的机会。”

研究人员发现这种情况是一个链接到致病变种的发育障碍儿子基因.

我知道这种发育障碍是在有害突变儿子基因可以提供给患者，没有他们的状态诊断的答案。”这个发现使医生能够识别与全世界使用基因测试的病人，”Walkiewicz说。此外，医生现在能够向父母解释什么期望–预测疾病的特点，这些病人会出现在他们的生活中，如何为他们的护理计划。”

发现之间的联系，基因突变儿子和障碍在很大程度上要归功于在过去的几年中在分子技术和测试开发的重大创新，它为研究人员提供了更先进的工具来研究遗传性疾病。

“如果你有一个已经通过基因检测和一切轮孩子回来了负的，这并不意味着你的孩子没有遗传疾病。这是值得让患者回到诊所，如果他们没有在过去两年或三年，”资深作者Christian P. Schaaf博士，一个分子和人类遗传学的贝勒，助理教授。

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