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新的血液检查可以帮助识别子宫内膜异位症

医学博士Peter Gregersen和博士Christine Metz发现了一种诊断子宫内膜异位症的非侵入性方法,子宫内膜异位症是一种疼痛疾病,每十分之一会导致不孕症。他们的工作获得了2018年总统创新奖。
当医学博士彼得格雷格森的一位亲密朋友因为子宫内膜异位症的衰弱而忍受了重大的痛苦和五次手术时,他的好奇心激起了影响美国十分之一女性的病情。

他说,Feinstein博士是Feinstein医学研究所的Robert S. Boas基因组学和人类遗传学中心的主任,她的外科医生对这种疾病进行了“几个小时的讨论”。

与此同时,他的同事和同胞Feinstein研究员Christine Metz博士使用人体活组织检查和小鼠模型进行了十多年的子宫内膜异位症研究。通过联合起来,他们可能已经为这种疾病取得了重大进展 - 经血试验可以快速早期诊断。

他们对导致子宫内膜异位症的遗传机制和细胞变化的调查获得了Northwell Health创新挑战赛的最高奖项,该奖项产生了卫生系统2018年总统创新奖和50万美元继续进行研究。

梅茨博士说:“这项奖项将会使我们从一种基于实验室的方法中获得一些可以与解决临床问题直接相关的方法。”

缺乏子宫内膜异位症研究
诊断子宫内膜异位症可能令人费解并且需要长达8到10年。目前,腹腔镜手术是确认子宫内膜异位症存在的唯一方法。手术昂贵且具有侵入性。

博士。Gregersen和Metz的研究旨在通过对月经血进行简单测试来减轻这种负担,这可以预示子宫内膜异位症的可能性。然后女性可以进行手术确认。但首先,他们需要了解这种疾病。子宫内膜异位症的部分好奇心是由于缺乏研究。

“对这种疾病缺乏关注是惊人的,”格雷格森博士说。“五年前我基本上对此一无所知。它低于雷达。症状可能如此多样化,令人困惑,许多临床医生甚至都没有考虑诊断。“

梅茨博士说,已有研究经血的人群,但从未接受过子宫内膜异位症的研究。“他们在经血中观察了这些再生干细胞,但与子宫内膜异位症完全无关,”她说。“甚至还有一家公司收集经血来分离干细胞,用于治疗中风和不同的缺血性疾病。”

子宫内膜异位症是由通常在子宫内生长的组织在其外部生长而引起的。随着每个月经周期,组织变厚并出血,通常在腹腔内留下病变。疼痛可以从严重到无,从而为诊断增加了另一个挑战层。所有不孕症病例中有30%至40%与子宫内膜异位症有关。

“病变非常多样化,”格雷格森博士说。“有时在腹腔内壁周围有很少的子宫内膜异位症。有时会有巨大的囊肿吞没卵巢 - 所谓的巧克力囊肿。有时,也许最具破坏性的是,在骨盆底部有一个慢性侵袭炎症组织,包括肠,膀胱,阴道,直肠,引起极度疼痛和虚弱。

“病变的类型和疼痛的数量之间没有很好的相关性,这是这种疾病的奥秘之一。”

找到了
对于这项研究,Drs。Gregersen和Metz通过手术确诊的子宫内膜异位症招募了来自美国各地的女性。他们检查了这些女性的经血(以及对照组)并鉴定了子宫内膜间质成纤维细胞(“基质细胞”)。这些细胞在月经血液中占细胞的2-4%左右,在逆行月经期间可以通过输卵管回流到盆腔,这实际上几乎发生在每个女性身上。

“在考虑这种疾病的过程中,我们不仅关注这些复杂的病变,还关注它们是什么,”格雷格森博士说。“当然,我们以为让我们看看月经血液中的含量。没人追问这个问题真是太神奇了。回想起来,这似乎显而易见。“

该团队最初测试了月经血液中的标记物。他们的发现有三方面:

子宫内膜异位症患者的子宫自然杀伤(uNK)细胞数量较少。
基质成纤维细胞显示蜕膜化能力降低 - 子宫内膜细胞准备怀孕的过程。
并且基质成纤维细胞具有完全不同的基因表达模式。
“子宫内膜异位症患者与没有子宫内膜异位症的人之间间质细胞的差异并不微妙,”格雷格森博士说。“它们非常非常不同,很可能是腹腔内子宫内膜异位症病变的细胞。

“一旦我们对这些基质细胞有了更好的了解,它将提供开发针对蜕膜化缺陷的治疗方法的机会,并有望在子宫内膜异位症的早期阶段预防子宫内膜异位症。”

这种理解可以立即改变诊断子宫内膜异位症的过程。他们以前的测试需要六到八周的时间才能从经血中培养细胞。他们希望在一项200名患者的新研究中将周转时间缩短至两周或更短。

该团队还在寻找可以有效冻结月经血的方法,因此他们可以将测试扩展到全球各地的女性。和Drs。Gregersen和Metz申请了国立卫生研究院的小企业补助金,并将于9月在美国国立卫生研究院月经会议上发言。

“这个领域正在起飞,”格雷格森博士说。“与其他常见疾病的研究相比,美国有相对较少的研究人员正在研究这种疾病。”

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