由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和纽约长老会研究人员领导的一项国际研究发现，以前仅涉及罕见，严重形式的小儿癫痫的几个基因也有助于这种疾病的常见形式。

“我们的发现提出希望，稀有性癫痫，其中疗法针对疾病的确切遗传原因，治疗的新兴模式也可延伸到共同的癫痫综合征的比例，”研究的负责人说，戴维·B·戈尔茨坦博士，该主任研究所基因组医学教授在遗传与发育生物学和神经学的部门在CUMC。

该研究结果于今天在线发表在“ 柳叶刀神经病学”杂志上。

近年来，研究人员发现了数十种基因，这些基因单独或与其他因素结合，导致罕见的小儿癫痫。这些发现已经导致对一些癫痫发作使用靶向疗法，例如Dravet综合征或GLUT-1缺乏患者的生酮（高脂肪，低碳水化合物）饮食。其他疗法，如奎尼丁，一种治疗心律失常的药物，以及美金刚，一种阿尔茨海默病治疗，已经在患有某些基因突变的儿童中进行过尝试。这些尝试并未证明对所有患有这些突变的患者普遍有效，但建议有可能重新利用现有药物来治疗罕见的癫痫遗传形式。

“与非常罕见的癫痫类型不同，之前的研究对常见癫痫的遗传基础没有什么启示，这表明这种精确医学范式的应用可能非常狭窄，”Goldstein博士说。

为了更多地了解癫痫的遗传学，Goldstein博士及其同事进行了一项研究，以确定对更常见的癫痫形式的遗传贡献。在这项研究中，研究人员首次将1,140个人的外显子组（蛋白质编码基因）与两种最常见的癫痫类型与3,877个不相关的无癫痫对照的外显子组进行了比较。分析在CUMC的基因组医学研究所与NewYork-Presbyterian合作进行，作为Epi4K的一部分，Epi4K是一个由癫痫临床医生和研究人员组成的国际联盟。大多数患者是通过癫痫表现/基因组计划招募的。

研究人员发现，在一些患有家族性非获得性局灶性癫痫的个体中，五种基因中的突变显着过量，这些基因以前仅涉及罕见的癫痫形式，这是一种较常见的类型。“我们估计这5种基因导致大约8％患有这种常见疾病的癫痫风险，”Erin Heinzen Cox博士，病理学和细胞生物学系助理教授，研究所副所长CUMC的基因组医学。对于另一种常见类型的癫痫遗传性全身性癫痫，也观察到类似的模式。

这些发现对临床实践和研究具有重要意义。戈德斯坦博士说：“目前，所有常见的癫痫患者都采用相同的治疗方法。” “但是，随着我们发现更多这些癫痫基因的范围比以前认为的更广泛的癫痫类型，我们可以开始尝试针对这些患者群体进行靶向治疗。随着这种基因驱动的治疗模式变得更加成熟，我们的领域习惯于在广泛的患者群体中进行大型临床试验，需要采用新的方法进行临床研究，重点关注基于其遗传亚型的患者。

“这是治疗癫痫的一个非常令人兴奋的突破，其中目前的治疗方法是基于儿童是否有局灶性癫痫发作，这种癫痫发作始于大脑的一个区域，或全身性癫痫发作，”医学博士James J. Riviello说。 Sergievsky家庭教授神经病学和儿科学和纽约长老会摩根士丹利儿童医院儿童神经病学主任。“癫痫的基因检测可以让我们识别出对个体患者最有效的特定抗惊厥药物。我们已经确定了知道癫痫潜在遗传基础的孩子，他们指导了我们的治疗选择。“

计划在明年进行额外的研究，分析10,000至12,000个样本。

“通过更大的分析，我们期望找到导致常见癫痫的其他遗传变异，”Goldstein博士说。

（注：转载时请注明复诊网）