哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约长老会的研究人员发现了两种新的乳腺癌基因。拥有其中一个基因-MSH6和PMS2-大约使女性在60岁时患乳腺癌的风险增加一倍。
该研究与基因测试公司GeneDx合作，于今天在线发表于“医学遗传学”杂志。
这两个基因以前已知会引起Lynch综合征，这是一种遗传性疾病，会增加结肠直肠癌，卵巢癌，胃癌和子宫内膜癌的风险。Lynch综合征是结直肠癌最常见的遗传原因，约占新诊断病例的3％。440名美国人中有一人患有导致Lynch综合征的基因变异。
研究人员怀疑Lynch综合征基因也可能导致乳腺癌。一些研究发现了一个联系，而另一些则没有。
“患有Lynch综合症的人并不认为他们也可能患乳腺癌，”纽约州临床遗传学家哥伦比亚大学欧文医学中心肯尼迪家庭儿科学教授Wendy Chung博士说。长老会/哥伦比亚大学，该研究的资深作者。“鉴于基因组分析在患有个人或家族癌症病史的患者中变得越来越普遍，我们有机会对携带与该疾病风险相关的任何基因的女性进行更有针对性的乳腺癌筛查。”
研究人员分析了一个由超过50,000名女性组成的数据库，这些女性在2013年至2015年期间接受了多基因遗传性癌症检测。其中，423名女性在导致Lynch综合征的四个基因之一中发生突变：MLH1，MSH2，MSH6和PMS2。
另外的分析显示，与一般人群中的女性相比，具有两种特定Lynch综合征基因-MSH6和PMS2突变的女性患乳腺癌的风险高出两倍。
根据研究人群中癌症的发病率，研究人员计算出大约31％至38％的致癌性MSH6和PMS2变异的女性患乳腺癌，而一般人群中约有15％的女性患乳腺癌。
“新的研究表明MSH6和PMS2应该被添加到基因列表中，以便在有乳腺癌病史的时候进行筛查，”Chung博士说，他也是NewYork-Presbyterian / Columbia的临床遗传学项目主任。“筛选这些基因也可以为这些家庭提供可能挽救生命的信息，通过鼓励具有这些基因的个体来增加其结肠镜检查的频率来预防结肠癌。”
目前，对Lynch综合征基因的检测通常仅在某人患有结肠癌或子宫癌的个人或家族史时才进行。
钟博士补充说：“鉴于Lynch综合征在一般人群中并不罕见，这一发现有可能影响美国成千上万的人，并可能改变与最常见的癌症易感综合征相关的标准做法。”
该研究的标题是“ 与Lynch综合征有关的MSH6和PMS2种系致病变异与乳腺癌有关。”
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