根据Weill Cornell Medicine和NewYork-Presbyterian研究人员的一项新研究，血液中检测到的基因突变可以预测患者被诊断患有这种疾病之前十年最常见形式的成人白血病的风险。

该论文发表在7月9日的“自然医学”杂志上，是第一篇描述癌症的基因组恶变前期，称为急性髓性白血病（AML） - 一种骨髓产生异常白细胞的疾病。人们通常突然发展AML。少数已知的风险因素包括称为骨髓增生异常综合征的骨髓衰竭疾病，其引起低血细胞计数; 化疗; 放射治疗; 和罕见的遗传基因。

该研究确定了8种高风险基因的获得性突变，其中一些基因与发生该疾病的风险相比高达30至50倍。多学科研究可以帮助研究人员在疾病诊断之前开发新的靶向治疗和介入策略。

“我们认为AML需要在疾病表现之前发生突变的相互作用，但发现遗传过程可能在十年前开始，预防的潜力是显着的。这在AML中从未尝试过，“联合第一作者，医学助理教授，威尔康奈尔医学院Sandra和Edward Meyer癌症中心成员，纽约长老会/威尔康奈尔大学肿瘤学家Pinkal Desai博士说。医疗中心。

对于他们的研究，Desai博士及Weill Cornell Medicine的同事 - 包括联合第一作者Nuria Mencia-Trinchant博士，博士后医学博士和联合资深作者Gail Roboz博士，医学教授和Dr. Duane Hassane是医学计算生物医学助理教授，她评估了1991年开始的国立卫生研究院开展的大型多中心临床研究“妇女健康倡议”的血液样本。

研究人员利用敏感的基因测序技术，寻找近200名后来患上这种疾病的女性血液中白血病相关基因的微量突变。然后，他们将结果与对照组中约200名保持健康的女性进行了比较。

“我们的研究结果提供了一个前所未有的机会，可以开始考虑拦截AML的方法，以便在风险患者发展之前推迟或预防它，”Roboz博士说，他也是威尔康奈尔医学和纽约长老会白血病项目主任。和迈耶癌症中心的成员。

总体而言，该研究发现，AML组中69％的女性在一种或多种检查基因中有突变，而对照组中只有31％的患者有与该疾病相关的突变。与对照组相比，AML组中8个基因中的一个突变的参与者-IDH1 / 2，TP53，DNMT3A，TET2，SRSF2，SF3B1和U2AF1显着更可能发生AML。研究人员还发现，不同的突变模式与发生AML的风险水平不同以及疾病何时出现有关。

“获得性血液突变，被称为'克隆性造血，'是正常衰老的一个相对常见的发现，”哈桑博士说，他也是Caryl和以色列英格兰精密医学研究所的白血病基因组学主任，也是迈耶癌症中心。“我们的研究更好地将这些与导致AML的突变模式区分开来，从而可以帮助医生更好地选择候选者进行长期监测。”在研究结果中，研究小组发现IDH2基因内的突变与AML的关联性更高，如果不伴有其他突变，DNMT3A和TET2内的突变与疾病的关联性较小。

研究人员的研究结果为监测高危患者的新研究铺平了道路，并可能测试可能有一天预防或延迟疾病的靶向治疗，包括靶向IDH1或IDH2突变的药物。其他目标药物正在开发中，以发现团队发现的突变。

“我们在其他急性疾病之前发现了一个机会之窗，在此期间可以考虑干预措施。这一发现是合作医生和科学家之间真正协同作用的结果，“哈桑博士说。

研究人员表示，如果没有患者及其家属的支持，这项研究是不可能实现的。Roboz博士说：“我们非常感激人们通过自愿提供样品或支持我们的金钱来参与我们的研究，”不仅是为了他们自己的利益，也为了广大人民。“

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