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在大量人口研究中探讨了心律的遗传学

该心电图图像显示了每次心跳期间心脏电活动中发生的各种间隔。

通过主要的基因组科学研究获得了与心脏电活动相关的生物过程的新知识。这项研究的样本规模最大。

本研究探索的分子机制提供了对心脏电疾病的见解,并可能为预防和治疗心律或传导问题提供药物研究的途径。

最近的心脏基因组学项目涉及全球多个机构的125多名研究人员。结果本周出现在Nature Communications上。

华盛顿大学心血管健康研究小组成员Nona Sotoodehnia博士,Laughlin捐赠医学教授,心内科,以及新西兰A. Gharib博士,医学副教授,肺科,重症监护和睡眠医学,西雅图华盛顿大学医学院是国际研究的五位监督科学家之一。荷兰乌得勒支大学的Jessica van Setten博士是该研究论文的主要作者。

EKG与医生和病人
医生与患者一起检查心电图,解释其对心脏的评价。

 

研究人员对心电图或心脏记录的部分特别感兴趣,称为PR间期。

一般而言,以毫秒为单位测量的PR间期追踪从整个心房的心脏窦房结到其心室的电传导。

窦房结是心脏的起搏器。心房是两个较小的上心腔,它们从身体采集血液并灌注泵。心室是两个较大的左右下腔室,它们将血液收集并泵送回身体的其他部位。

PR间期开始心房收缩的发作。当准备好心室以将血液推出时PR间期结束。

早期对双胞胎和家庭的研究表明,PR间期的遗传率在40%到60%之间。这项具有多种族的大型研究使研究人员能够识别心房传导中涉及的基因和过程。这些发现扩展了先前研究中的生物学和临床学知识。

研究人员对超过92,000名欧洲血统的人进行了全基因组关联研究。全基因组关联研究是检查不同个体的DNA以发现可能与特定性状或疾病相关的遗传变异的项目。

在这项研究中,在整个基因组中检查了数百万个遗传标记,以确定与心房传导相关的遗传变异。

研究人员确定了与PR间期相关的44个染色体区域。在这些基因座中,有34个以前未被发现。

研究人员写道:“这44个基因座中的基因在心脏病过程中的比例过高,包括心脏传导阻滞,病态窦房结综合征和心房颤动”。

热监控器
位于威斯康星大学医学区心脏中心电生理学实验室的心脏单调。



心房颤动是一种异常的心律,可增加心力衰竭和猝死的风险。它还会增加心脏中凝块形成和进入大脑导致中风的风险。心脏阻滞是对心脏运动提供动力的电波的干扰。它和其他传导缺陷有时需要植入起搏器。

使用各种或组合方法进行的其他分析检查了超过105,000名非洲和欧洲血统的人。这些产生了六个与心脏心房或房室电活动相关的基因座。

研究结果表明,心房和房室传导涉及许多不同的过程。心脏中的发育途径,特别是腔室的形成和允许在整个心脏中传导电信号的系统的发展,涉及这些类型的心脏病的起源。

某些基因转录因子,离子通道基因和参与心脏电波传导的细胞连接或细胞信号传导蛋白也显示出对异常的可能贡献。

研究人员还发现了仅在心脏组织中发现的基因调节因子。他们指出,这一观察结果强调了检查与所述疾病或性状相关的组织类型中某些基因组数据的原因,而不仅仅是血液样本。相反,研究人员还发现了影响心脏和血管形成的重叠因素。

此外,研究人员进行了跨种族分析,结果显示该研究的欧洲人群中发现的大多数遗传关联也存在于该研究的非洲裔美国人群中。尽管如此,他们指出,存在一些值得注意的种族差异。

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华盛顿大学医学院和公共卫生学院的这项研究的作者是Drs。Jen Brody,Bruce Psaty,Susan Heckbert,Josh Bis,Kathleen Kerr和博士前学生Brenton Swenson。

该项目由各种来源资助,包括国立卫生研究院的资助和劳克林家族的支持。

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